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| Intellectual disability v2.510 | VARS |
Konstantinos Varvagiannis gene: VARS was added gene: VARS was added to Intellectual disability. Sources: Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: VARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: VARS were set to 26539891; 29691655; 30275004 Phenotypes for gene: VARS were set to # 617802. NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND CORTICAL ATROPHY; NDMSCA Penetrance for gene: VARS were set to Complete Review for gene: VARS was set to GREEN gene: VARS was marked as current diagnostic Added comment: PMID: 26539891 is the first report on individuals with biallelic pathogenic variants in VARS. 3 individuals from 2 consanguineous families are briefly reported. The phenotype was similar in all 3, consisting of severe developmental delay, microcephaly, seizures and cortical atrophy. Subjects from the first family were homozygous for a missense variant in the tRNA synthetase catalytic domain [p.(L885F)]. The patient from the second family was homozygous for a missense SNV affecting the anticodon-binding domain [p.(R1058Q)]. PMID: 29691655 reports on a further patient born to non-consanguineous parents, with 2 in-trans pathogenic variants in VARS. The phenotype consisted of progressive microcephaly (OFC at birth -2SD, at the age of 2 months -4SD), global developmental delay, seizures and progressive cerebral and cerebellar atrophy. An affected brother presented with more severe phenotype (OFC -6SD at birth and -8SD at 2 months of age), seizures, hearing loss but was deceased and unavailable for genetic testing. cDNA studies demonstrated absence of the reference allele for the missense mutation downstream the splice variant (in line with a reduced or absent mRNA allele harboring the splice variant). Similarly, mRNA expression studies demonstrated 50-60% reduction in the transcripts (due to NMD of the allele with the splice SNV). Western blot showed severe reduction in protein levels (more pronounced compared to what would be expected by mRNA expression) presumably secondary to decreased protein stability due to the missense variant. Severe defects in aminoacylation were further confirmatory of a pathogenic role of these variants. The missense variant was affecting the anticodon-binding domain, important for aminoacylation. PMID: 30275004 reports on 2 siblings with developmental delay, intellectual disability, severe speech impairment and microcephaly, similar to what has been described for the disorder. Clinical findings were somewhat different from previous studies in that microcephaly was acquired, while seizures and cortical atrophy were not part of the phenotype. Both sibs were compound heterozygous for 2 missense variants, though only one of these mutations affected the anticodon binding domain and the other was in the N-terminal region of the protein. Previous metabolic studies and extensive genetic testing (karyotype, CMA, MECP2, FMR1) was normal. Epilepsy was a feature in 4 of the 6 individuals for whom genetic testing was possible (or 5/7 in total). VARS belongs to the family of amino acyl-tRNA synthetases (ARSs). Mutations in several cytoplasmic ARSs are associated with severe neurological manifestations including seizures, intellectual disability associated with microcephaly. VARS is included in gene panels for intellectual disability (but not for epilepsy) offered by different diagnostic labs. As a result this gene can be considered for inclusion in the ID and epilepsy panel as green (or amber). Sources: Expert Review, Literature |
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| Intellectual disability v2.510 | KARS | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: KARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29615062, 30252186, 28496994; Phenotypes: Global developmental delay, Intellectual disability, Seizures, Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B - 613641, Deafness, autosomal recessive 89 - 613916; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | ARL13B | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: ARL13B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18674751, 25138100, 29255182, 16541367; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | ARL13B | Konstantinos Varvagiannis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | ARL13B | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: ARL13B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | PIGW | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: PIGW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30078644; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | ADAT3 |
Konstantinos Varvagiannis gene: ADAT3 was added gene: ADAT3 was added to Intellectual disability. Sources: Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: ADAT3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADAT3 were set to 23620220; 26842963; 30296593; 29796286 Phenotypes for gene: ADAT3 were set to # 615286. MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 36; MRT36 Penetrance for gene: ADAT3 were set to Complete Review for gene: ADAT3 was set to GREEN gene: ADAT3 was marked as current diagnostic Added comment: Initially reported in PMID 23620220, the findings in several individuals with biallelic ADAT3 pathogenic variants (including also those from the first report) are summarized in PMID 26842963. A total of 39 individuals from 19 consanguineous families are described in the two studies. These individuals were homozygous for a specific missense variant (probably a Saudi Arabian founder mutation). The common phenotype consists of intellectual disability (39/39 patients) and strabismus (32/39). Additional features included failure to thrive (33/39), microcephaly (22/39), short stature (11 of 15 individuals for whom this was information was available). Epilepsy was observed in some of these individuals (6/39). A few facial features were more common, although there was no distinct facial gestalt. // PMID 30296593 reports on 2 additional subjects born to consanguineous parents and found to be homozygous for the same missense variant. These individuals presented with features similar to the previous reports (although none of them was reported to have seizures). // Of note, the variant is either referred to as V144M (using NM_138422.2 or NM_138422.3) or as V128M (using NM_138422.1 as a reference / c.382G>A) as in the initial report. [ClinVar : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/183301/#summary-evidence] PMID 29796286 describes a 6-year-old female, born to consanguineous Iranian parents, investigated for developmental delay,intellectual disability, behavioral difficulties as well as microcephaly. A homozygous 8-basepair duplication in ADAT3 was identified by exome and was further confirmed by Sanger sequencing. This individual did not have seizures. // This gene is included in DD/ID (but not epilepsy) panels offered by different diagnostic labs. // As a result this gene can be considered for inclusion in the intellectual disability panel as green. Sources: Expert Review, Literature |
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| Intellectual disability v2.510 | NBEA | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: NBEA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30269351, 28554332, 12746398, 12826745, 11450821, 3377648, 23277425, 22109531, 23153818; Phenotypes: Global developmental delay, Intellectual disability, Seizures; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | NBEA | Konstantinos Varvagiannis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | NBEA |
Konstantinos Varvagiannis gene: NBEA was added gene: NBEA was added to Intellectual disability. Sources: Literature,Expert Review Mode of inheritance for gene: NBEA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NBEA were set to Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures Penetrance for gene: NBEA were set to unknown Review for gene: NBEA was set to GREEN gene: NBEA was marked as current diagnostic Added comment: PMID: 30269351 is a collaborative study reporting in 24 individuals with pathogenic de novo variants affecting NBEA. All subjects presented with neurodevelopmental disorder including developmental delay or intellectual disability. Half of the patients (12/24) had autistic features or autism. Epilepsy was a feature in 15/24 (62.5%) of patients with onset before the age of 4 years in the majority (approx. 85%). Of the 15 patients with seizures, 80% presented with generalized seizures of variable type (myoclonic, atonic and/or myoclonic-atonic, absence, tonic, clonic or tonic-clonic), 6.67% with focal seizures only and 13.33% with unclassified seizure type. Other features included developmental microcephaly (or borderilne microcephaly) in 3/24 individuals or developmental regression in 2/24. Among the variants identified: 8/24 were stopgain SNVs 5/24 were frameshift 4/24 were missense SNVs 1/24 was a splice site SNV 5/24 concerned an intragenic NBEA deletion 1/24 concerned a 2.87 Mb deletion spanning NBEA as well as additional genes (none of latter associated with disease in OMIM). Two of these individuals were reported in a previously published study of children with DD/ID (PMID: 28554332). Individuals with developmental disorders and de novo coding mutations in NBEA have been reported in further publications including the DDD study (PMID: 28135719 - subject DDD4K.01714), most summarized in the denovo-db (http://denovo-db.gs.washington.edu/denovo-db/QueryVariantServlet?searchBy=Gene&target=NBEA). As also commented in the article, a patient with autism and a de novo balanced translocation disrupting NBEA has been reported (PMID: 12746398) as has also been the case with other deletions spanning NBEA (PMIDs: 12826745, 11450821, 3377648). Previous studies have suggested a role for NBEA in regulation of synaptic structure and function (PMID: 23277425,22109531) as well as a role of neurobeachin in autism-like behaviors in mice (PMID: 23153818). NBEA is intolerant to loss-of-function mutations (pLI=1 in ExAC). Most variants in the study predict loss-of-function. As a result happloinsufficiency seems to be the underlying mechanism. As the authors propose, loss-of-function variants might be associated with more specific (eg. microcephaly or myoclonic-atonic seizures) or severe phenotypic presentations, although the size of the cohort did not not allow safe conclusions. // NBEA is included in DD/ID (but not epilepsy) gene panels offered by different diagnostic labs. // As a result this gene can be considered for inclusion as green in the intellectual disability and epilepsy panels. Sources: Literature, Expert Review |
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| Intellectual disability v2.510 | TRAF7 |
Konstantinos Varvagiannis gene: TRAF7 was added gene: TRAF7 was added to Intellectual disability. Sources: Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: TRAF7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TRAF7 were set to 29961569; 27479843; 28135719; 25363760; 25961944 Phenotypes for gene: TRAF7 were set to Global developmental delay; Abnormal heart morphology; Abnormality of digit; Abnormality of limbs Penetrance for gene: TRAF7 were set to unknown Review for gene: TRAF7 was set to GREEN Added comment: PMID: 29961569 reports on 7 unrelated individuals with pathogenic variants in TRAF7. Common features included developmental delay, congenital heart defects, limb and digital anomalies as well as shared facial features (including epicanthal folds, ptosis, abnormal ears, excess nuchal skin). Two (or possibly three) of these patients had seizures. Some of these individuals had been investigated in the past for disorders of the Ras-MAPK pathway (CFC, Noonan and Costello syndrome). The SNVs reported are missense and occured de novo in all patients for whom parental studies were possible (6 out of 7). A recurrent mutation [p.(Arg655Gln)] was found in 4 of the 7 individuals. One patient was found to harbor a mutation in the mosaic state, as a de novo occurrence. The variants resulted in reduced activation of ERK1/2 (also known as MAPK3/MAPK1). // 7 individuals with de novo coding variants have previously been reported in large cohorts of patients with intellectual disability (PMIDs : 27479843, 28135719 - DDD study) and/or ASD (25363760, 25961944). One of the individuals from the DDD study had a stopgain variant. The individuals from these studies are summarized in the denovo-db (http://denovo-db.gs.washington.edu/denovo-db/QueryVariantServlet?searchBy=Gene&target=TRAF7). // As a result this gene can be considered for inclusion in the ID panel as green (or amber). Sources: Expert Review, Literature |
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| Intellectual disability v2.510 | PIGG |
Konstantinos Varvagiannis gene: PIGG was added gene: PIGG was added to Intellectual disability. Sources: Literature,Expert Review Mode of inheritance for gene: PIGG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIGG were set to 26996948; 28581210 Phenotypes for gene: PIGG were set to # 616917 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 53; MRT53 Penetrance for gene: PIGG were set to Complete Review for gene: PIGG was set to GREEN gene: PIGG was marked as current diagnostic Added comment: PMID: 26996948 reports on 5 individuals from 3 families, with biallelic pathogenic variants in PIGG. Individuals from first family, were born to consanguineous parents from Egypt and were homozygous for a stopgain variant [p.(Gln310*)]. The patient from the second family had a rare missense SNV [p.(Arg669Cys)] and a de novo microdeletion affecting PIGG on her other allele. In the third family (consanguineous parents from Pakistan), two affected sibs were found to be homozygous for a splice variant. The phenotype consisted of hypotonia, early-onset seizures and intellectual disability. Ataxia was an additional feature in one of the families. Seizures, were observed in most of patients but do not appear to be a universal feature as they were absent in one of the sibs from the third family (10 years of age), while the other had a single episode by the age of 12 years. In vitro testing of lymphoblastoid cell lines (generated from individuals from the 1st and 3rd family) indicated that the variants abolished completely the function of PIGG, whereas the surface level of GPI anchored proteins was normal. // PMID: 28581210 describes the phenotype of 2 sibs from Palestine, homozygous for a stopgain variant [p.(Trp547*)]. Hypotonia, feeding difficulties, severe non-progressive ataxia (with cerebellar hypoplasia), intellectual disability and seizures were common features. Differences in severity and/or additional features might be explained by other homozygous variants (the girl had a concurrent diagnosis of MCAD deficiency). The authors demonstrated that the PIGG transcript levels were significantly lower (approximately half) in the two siblings compared to their parents, while the transcripts with the mutation in the heterozygous parents were very low due to nonsense-mediated decay. Patient fibroblasts showed decreased surface level of GPI-anchored proteins, in contrast with what was noted in lymphoblastoid cells in the previous study. // PIGG has been included in gene panels for intellectual disability offered by different diagnostic labs. // As a result this gene can be considered for inclusion in this panel as green (or amber). Sources: Literature, Expert Review |
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| Intellectual disability v2.510 | MEIS2 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: MEIS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30291340, 30055086; Phenotypes: Oral cleft, Abnormal heart morphology, Intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | MAP1B |
Konstantinos Varvagiannis gene: MAP1B was added gene: MAP1B was added to Intellectual disability. Sources: Literature,Expert Review Mode of inheritance for gene: MAP1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAP1B were set to 30150678; 29738522 Phenotypes for gene: MAP1B were set to Intellectual disability Penetrance for gene: MAP1B were set to unknown Review for gene: MAP1B was set to AMBER Added comment: In PMID 30150678 the authors report on a family with 5 individuals diagnosed with intellectual disability (ID, IQ <= 70 and associated impairments in adaptive function) and 3 further relatives with IQ below 70, not fulfilling the criteria for a clinical diagnosis of ID. A frameshift variant in MAP1B segregated with the ID/low IQ phenotype. This variant was not found in 31463 Icelanders for whom whole genome sequencing data were available. The authors confirmed association of MAP1B loss-of-function (LoF) variants by demonstrating the presence of 2 other stopgain mutations in 2 further families. Among the 6 mutation carriers in these families, the average IQ was 81 with 2 of these subjects fulfilling the criteria for intellectual disability. 3 of the 6 mutation carriers had a diagnosis of autism spectrum disorder. Carriers demonstrated 24% less white matter volume (-2.1 SD) and 47% less corpus callosum volume (-2.4 SD) compared to controls. Mean full-scale IQ, performance IQ and verbal IQ were 68.3 (with a SD of 10.5), 66.4 (SD of 9.3) and 74.5 (SD of 14.8) in MAP1B LoF carriers. All 3 LoF variants reported result in a truncated but stable MAP1B protein as demonstrated by western blot analysis. MAP1B undergoes post-translational modification and is cleaved (at position 2206) into a heavy chain and a light chain. The authors note that all LoF variants lead to truncation prior to the cleavage site. As commented by the authors, LoF variants are found in publicly available databases at a frequency of approx. 1 in 10000. One individual with de novo frameshift variant in Decipher ( https://decipher.sanger.ac.uk/search?q=gene%3AMAP1B#research-variants/results ). De novo and inherited MAP1B variants have previously been described in individuals with periventricular nodular heterotopia (PMID: 29738522). This was also a feature in 9 individuals in the previous ID study. Although PMID 30150678 is entitled "MAP1B mutations cause intellectual disability and extensive white matter deficit", intellectual disability was not a feature in all individuals or was rather mild when present. Sources: Literature, Expert Review |
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| Intellectual disability v2.510 | CAMK2G | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: CAMK2G: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 30184290; Phenotypes: Generalized hypotonia, Global developmental delay, Intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | AGO1 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: AGO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30213762, 22495306, 23020937, 25363768, 25356899, 27620904, 29346770; Phenotypes: Generalized hypotonia, Global developmental delay, Intellectual disability, Autism; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | AGO1 | Konstantinos Varvagiannis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | AGO1 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: AGO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30213762, 22495306, 23020937, 25363768, 25356899, 27620904, 29346770; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | NSD2 |
Konstantinos Varvagiannis gene: NSD2 was added gene: NSD2 was added to Intellectual disability. Sources: Literature,Expert Review Mode of inheritance for gene: NSD2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NSD2 were set to 29892088; 29760529; 29884796; 30244530 Phenotypes for gene: NSD2 were set to Intrauterine growth retardation; Growth delay; Microcephaly; Muscular hypotonia; Neurodevelopmental delay; Intellectual disability Penetrance for gene: NSD2 were set to unknown Review for gene: NSD2 was set to GREEN gene: NSD2 was marked as current diagnostic Added comment: PMID: 29892088 reports on 2 individuals with de novo SNVs affecting NSD2 (WHSC1). Both individuals presented with pre- and postnatal growth retardation, hypotonia, developmental delay / intellectual disability, as well as microcephaly. The authors suggest partial overlap with the phenotype of Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS). Seizures are not part of the phenotype.The first subject had a splice site mutation while the second individual had a stopgain variant (affecting the PWWP domain). PMID: 29760529 describes a further patient with de novo nonsense mutation in NSD2. The boy was evaluated for probable growth delay ("low physical development"), hypotonia, psychomotor delay and microcephaly. The variant affected the SET domain. Three individuals with de novo likely loss-of-function (two frameshift and one stop gained) variants in Decipher [ https://decipher.sanger.ac.uk/search?q=NSD2#research-variants/results ]. A further patient with de novo frameshift mutation in NSD2 and a phenotype overlapping WHS reported in ClinVar [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/547999/ ] PMID: 29884796 (Zollino M and Doronzio PN) comments that NSD2 (WHSC1) is a neurodevelopmental gene with a role in growth delay, intellectual disability and dysmorphic facial features. PMID: 30244530 describes patients with 4p16.3 microdeletions spanning (exclusively) NSD2 and reviews the literature on patients with small microdeletions reported to date. All relevant individuals present with developmental delay and (rather mild) intellectual disability apart from other characteristics such as microcephaly, growth retardation and some facial features also observed in WHS. In Decipher one individual (286913) with a single CNV spanning exclusively NSD2 presenting with IUGR, failure to thrive, feeding difficulties, postnatal microcephaly, hypotonia, developmental delay as well as possibly relevant facial features. The gene is included in ID gene panels offered by various labs (either as NSD2 or WHSC1). As a result it can be considered for inclusion in the panel as green. Sources: Literature, Expert Review |
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| Intellectual disability v2.510 | KCNK4 |
Konstantinos Varvagiannis gene: KCNK4 was added gene: KCNK4 was added to Intellectual disability. Sources: Literature,Expert Review Mode of inheritance for gene: KCNK4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: KCNK4 were set to 30290154 Phenotypes for gene: KCNK4 were set to Neurodevelopmental delay; Intellectual disability; Seizures; Gingival overgrowth; Hypertrichosis Penetrance for gene: KCNK4 were set to unknown Mode of pathogenicity for gene: KCNK4 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: KCNK4 was set to AMBER Added comment: PMID: 30290154 reports on 3 unrelated individuals with de novo missense KCNK4 variants. All three individuals presented with developmental delay and epilepsy. Severe intellectual disability was a feature in two of these individuals while the third displayed low average intellectual functioning (IQ of 85). Other features common in all included facial dysmorphism (bushy eyebrows, long eyelashes, thin everted upper lip, micrognathia), generalized hypertrichosis and gingival overgrowth. The two missense variants reported [(p.Ala172Glu) and (p.Ala244Pro)] occurred as de novo events in all subjects, while the first SNV was observed in 2 (of the 3) patients with severe intellectual disability. Functional studies were suggestive of a gain-of-function effect. In line with this mechanism, Kcnk4 knockout mice did not seem to exhibit seizures, deficits in cognition or other neurodevelopmental phenotypes in a study conducted earlier and cited by the authors (PMID: 15175651). As a result this gene can be considered for inclusion in the panel as amber (or green). Sources: Literature, Expert Review |
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| Intellectual disability v2.510 | PORCN | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: For Focal dermal hypoplasia, heterozygous females are affected. Confirmed with the Genomics England Clinical Team prior to revision from biallelic in females. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | PORCN | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: PORCN was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.509 | RAC3 |
Konstantinos Varvagiannis gene: RAC3 was added gene: RAC3 was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAC3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: RAC3 were set to 30293988; 29276006 Phenotypes for gene: RAC3 were set to Abnormality of brain morphology; Abnormal muscle tone; Neurodevelopmental delay; Intellectual disability Penetrance for gene: RAC3 were set to unknown Mode of pathogenicity for gene: RAC3 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: RAC3 was set to GREEN Added comment: PMID: 30293988 reports on 5 individuals (from 4 different families) with de novo missense variants in RAC3. All individuals demonstrated structural anomalies on brain MRI (notably agenesis/dysgenesis of the corpus callosum, variable degrees of polymicrogyria and ventricular anomalies) as well as shared non-specific neurological features including abnormal muscular tone, global developmental delay and severe to profound intellectual disability. Feeding difficulties were observed in 4/5 patients. All variants reported are missense and are presumed to result in constitutive protein activation, as suggested by previous observations either in RAC3 [eg. the p.(Gln61Leu) mutation] or the highly homologous RAC1 and RAC2. According to the authors this is further supported by the fact that Rac3 -/- mice do not show a severe phenotype while missense variants are underrepresented in the ExAC database (z=1.97) as opposed to loss-of-function variants (pLI=0.04 / probability of loss-of-function intolerance). Of the 3 SNVs reported, 2 variants were in adjacent amino-acid positions [p.(Gln61Leu) and p.(Glu62Lys)]. The latter variant was found in 2 half-sibs born to different fathers, due to suspected maternal gonadal mosaicism (variant absent in all sequencing reads in the maternal DNA sample). The specific variant was also found in a further affected individual from an unrelated family. Finally, as the authors point out a further individual with de novo RAC3 missense variant [p.(Ala59Gly)] was reported previously in an individual with thin corpus callosum and global developmental delay, although the phenotype was felt to be more reminiscent of Robinow syndrome (PMID: 29276006). As a result, this gene can be considered for inclusion in the ID panel as green (or amber). Sources: Literature |
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| Intellectual disability v2.509 | PCGF2 | Louise Daugherty commented on gene: PCGF2: Added watchlist tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.509 | PCGF2 | Louise Daugherty Tag watchlist tag was added to gene: PCGF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.509 | MSL3 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: MSL3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30224647; Phenotypes: Muscular hypotonia, Feeding difficulties, Neurodevelopmental delay, Intellectual disability; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.509 | LAMA1 | Louise Daugherty Publications for gene: LAMA1 were set to 21937992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.508 | FBXO11 | Helen Brittain Classified gene: FBXO11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.508 | FBXO11 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: Appropriate phenotype, sufficient number of cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.508 | FBXO11 | Helen Brittain Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Classified gene: FBXO11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: Appropriate phenotype, sufficient number of cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Classified gene: FBXO11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: Appropriate phenotype, sufficient number of cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Classified gene: FBXO11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: Appropriate phenotype, sufficient cases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Classified gene: FBXO11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: Appropriate phenotype, sufficient cases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Classified gene: FBXO11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: Sufficient cases with appropriate phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Classified gene: FBXO11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: Sufficient cases with appropriate phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.507 | FBXO11 | Helen Brittain Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.506 | FBXO11 | Helen Brittain Marked gene: FBXO11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.506 | FBXO11 | Helen Brittain Added comment: Comment when marking as ready: Appropriate phenotype and sufficient cases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.506 | FBXO11 | Helen Brittain Gene: fbxo11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.506 | C3orf58 | Louise Daugherty commented on gene: C3orf58 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.506 | C3orf58 | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: C3orf58. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.506 | CHKB | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.506 | CHKB | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CHKB were changed from Muscular dystrophy, congenital, megaconial type to Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.505 | MAPT | Louise Daugherty Classified gene: MAPT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.505 | MAPT | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.505 | MAPT | Louise Daugherty Gene: mapt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.504 | MAPT | Louise Daugherty Classified gene: MAPT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.504 | MAPT | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.504 | MAPT | Louise Daugherty Gene: mapt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.504 | CPA6 | Louise Daugherty Classified gene: CPA6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.504 | CPA6 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.504 | CPA6 | Louise Daugherty Gene: cpa6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.503 | CIC | Louise Daugherty Classified gene: CIC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.503 | CIC | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.503 | CIC | Louise Daugherty Gene: cic has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.503 | CACNA1C | Louise Daugherty Classified gene: CACNA1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.503 | CACNA1C | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.503 | CACNA1C | Louise Daugherty Gene: cacna1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.502 | PET100 | Louise Daugherty Classified gene: PET100 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.502 | PET100 | Louise Daugherty Gene: pet100 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.501 | PET100 | Louise Daugherty commented on gene: PET100: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.501 | DRD2 | Louise Daugherty Classified gene: DRD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.501 | DRD2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.501 | DRD2 | Louise Daugherty Gene: drd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.501 | CP | Louise Daugherty Classified gene: CP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.501 | CP | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.501 | CP | Louise Daugherty Gene: cp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.500 | CPA6 | Louise Daugherty Classified gene: CPA6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.500 | CPA6 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.500 | CPA6 | Louise Daugherty Gene: cpa6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.500 | DRD2 | Louise Daugherty Classified gene: DRD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.500 | DRD2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.500 | DRD2 | Louise Daugherty Gene: drd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.500 | MAPT | Louise Daugherty Classified gene: MAPT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.500 | MAPT | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.500 | MAPT | Louise Daugherty Gene: mapt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.499 | PYGL | Louise Daugherty Classified gene: PYGL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.499 | PYGL | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.499 | PYGL | Louise Daugherty Gene: pygl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.499 | RHEB | Louise Daugherty Classified gene: RHEB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.499 | RHEB | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.499 | RHEB | Louise Daugherty Gene: rheb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.498 | SPAST | Louise Daugherty Classified gene: SPAST as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.498 | SPAST | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.498 | SPAST | Louise Daugherty Gene: spast has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.497 | TINF2 | Louise Daugherty Classified gene: TINF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.497 | TINF2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.497 | TINF2 | Louise Daugherty Gene: tinf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.496 | ATP1A2 | Louise Daugherty Classified gene: ATP1A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.496 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.496 | ATP1A2 | Louise Daugherty Gene: atp1a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.495 | ATP1A2 | Louise Daugherty Classified gene: ATP1A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.495 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.495 | ATP1A2 | Louise Daugherty Gene: atp1a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.494 | D2HGDH | Louise Daugherty Classified gene: D2HGDH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.494 | D2HGDH | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.494 | D2HGDH | Louise Daugherty Gene: d2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.494 | CIC | Louise Daugherty Classified gene: CIC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.494 | CIC | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.494 | CIC | Louise Daugherty Gene: cic has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.494 | CACNA1C | Louise Daugherty Classified gene: CACNA1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.494 | CACNA1C | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.494 | CACNA1C | Louise Daugherty Gene: cacna1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.493 | TRIP12 | Louise Daugherty Classified gene: TRIP12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.493 | TRIP12 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.493 | TRIP12 | Louise Daugherty Gene: trip12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.492 | GABRG2 | Louise Daugherty Classified gene: GABRG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.492 | GABRG2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.492 | GABRG2 | Louise Daugherty Gene: gabrg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.491 | THRB | Louise Daugherty Classified gene: THRB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.491 | THRB | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.491 | THRB | Louise Daugherty Gene: thrb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.491 | TBX1 | Louise Daugherty Classified gene: TBX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.491 | TBX1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.491 | TBX1 | Louise Daugherty Gene: tbx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | PET100 | Louise Daugherty Classified gene: PET100 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | PET100 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | PET100 | Louise Daugherty Gene: pet100 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | MED23 | Louise Daugherty Classified gene: MED23 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | MED23 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | MED23 | Louise Daugherty Gene: med23 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | KIRREL3 | Louise Daugherty Classified gene: KIRREL3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | KIRREL3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | KIRREL3 | Louise Daugherty Gene: kirrel3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.489 | GSS | Louise Daugherty Classified gene: GSS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.489 | GSS | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.489 | GSS | Louise Daugherty Gene: gss has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.488 | FGFR2 | Louise Daugherty Classified gene: FGFR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.488 | FGFR2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.488 | FGFR2 | Louise Daugherty Gene: fgfr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.487 | FBN1 | Louise Daugherty Classified gene: FBN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.487 | FBN1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.487 | FBN1 | Louise Daugherty Gene: fbn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.486 | C2CD3 | Louise Daugherty Classified gene: C2CD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.486 | C2CD3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.486 | C2CD3 | Louise Daugherty Gene: c2cd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.486 | CRBN | Louise Daugherty Classified gene: CRBN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.486 | CRBN | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.486 | CRBN | Louise Daugherty Gene: crbn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.485 | STAG1 | Louise Daugherty Classified gene: STAG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.485 | STAG1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.485 | STAG1 | Louise Daugherty Gene: stag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.485 | ZBTB18 | Louise Daugherty Classified gene: ZBTB18 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.485 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.485 | ZBTB18 | Louise Daugherty Gene: zbtb18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.484 | ZBTB18 | Louise Daugherty Classified gene: ZBTB18 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.484 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.484 | ZBTB18 | Louise Daugherty Gene: zbtb18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.484 | WDR81 | Louise Daugherty Classified gene: WDR81 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.484 | WDR81 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.484 | WDR81 | Louise Daugherty Gene: wdr81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.483 | STAG1 | Louise Daugherty Classified gene: STAG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.483 | STAG1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.483 | STAG1 | Louise Daugherty Gene: stag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.483 | KCNJ6 | Louise Daugherty Classified gene: KCNJ6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.483 | KCNJ6 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.483 | KCNJ6 | Louise Daugherty Gene: kcnj6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.482 | ITPR1 | Louise Daugherty Classified gene: ITPR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.482 | ITPR1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.482 | ITPR1 | Louise Daugherty Gene: itpr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.482 | DHX30 | Louise Daugherty Classified gene: DHX30 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.482 | DHX30 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.482 | DHX30 | Louise Daugherty Gene: dhx30 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.481 | DHX30 | Louise Daugherty Classified gene: DHX30 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.481 | DHX30 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.481 | DHX30 | Louise Daugherty Gene: dhx30 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.481 | D2HGDH | Louise Daugherty Classified gene: D2HGDH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.481 | D2HGDH | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.481 | D2HGDH | Louise Daugherty Gene: d2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.480 | CIC | Louise Daugherty Classified gene: CIC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.480 | CIC | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.480 | CIC | Louise Daugherty Gene: cic has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.480 | CACNA1C | Louise Daugherty Classified gene: CACNA1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.480 | CACNA1C | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.480 | CACNA1C | Louise Daugherty Gene: cacna1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.479 | BCS1L | Louise Daugherty Classified gene: BCS1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.479 | BCS1L | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.479 | BCS1L | Louise Daugherty Gene: bcs1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.479 | AHI1 | Louise Daugherty Classified gene: AHI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.479 | AHI1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.479 | AHI1 | Louise Daugherty Gene: ahi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.478 | ACTL6A | Louise Daugherty Classified gene: ACTL6A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.478 | ACTL6A | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.478 | ACTL6A | Louise Daugherty Gene: actl6a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.477 | TTC37 | Louise Daugherty Classified gene: TTC37 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.477 | TTC37 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.477 | TTC37 | Louise Daugherty Gene: ttc37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.476 | TRIP12 | Louise Daugherty Classified gene: TRIP12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.476 | TRIP12 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.476 | TRIP12 | Louise Daugherty Gene: trip12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.476 | TBCK | Louise Daugherty Classified gene: TBCK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.476 | TBCK | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.476 | TBCK | Louise Daugherty Gene: tbck has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.475 | SIN3A | Louise Daugherty Classified gene: SIN3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.475 | SIN3A | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.475 | SIN3A | Louise Daugherty Gene: sin3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.474 | RERE | Louise Daugherty Classified gene: RERE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.474 | RERE | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.474 | RERE | Louise Daugherty Gene: rere has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.474 | PRMT7 | Louise Daugherty Classified gene: PRMT7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.474 | PRMT7 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.474 | PRMT7 | Louise Daugherty Gene: prmt7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.473 | PIK3CA | Louise Daugherty Classified gene: PIK3CA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.473 | PIK3CA | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.473 | PIK3CA | Louise Daugherty Gene: pik3ca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.472 | PDHX | Louise Daugherty Classified gene: PDHX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.472 | PDHX | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.472 | PDHX | Louise Daugherty Gene: pdhx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.471 | DIS3L2 | Louise Daugherty Classified gene: DIS3L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.471 | DIS3L2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.471 | DIS3L2 | Louise Daugherty Gene: dis3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.470 | GABRG2 | Louise Daugherty Classified gene: GABRG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.470 | GABRG2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.470 | GABRG2 | Louise Daugherty Gene: gabrg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.470 | DIS3L2 | Louise Daugherty Classified gene: DIS3L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.470 | DIS3L2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.470 | DIS3L2 | Louise Daugherty Gene: dis3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.469 | CCDC88C | Louise Daugherty Classified gene: CCDC88C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.469 | CCDC88C | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.469 | CCDC88C | Louise Daugherty Gene: ccdc88c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.469 | AMER1 | Louise Daugherty Classified gene: AMER1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.469 | AMER1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.469 | AMER1 | Louise Daugherty Gene: amer1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZNF81 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZNF81. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZNF711 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZNF711. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZNF674 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZNF674. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZNF41 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZNF41. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZMYND11 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZMYND11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZIC2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZIC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZFYVE26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZFP57 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZFP57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZEB2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZEB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZDHHC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZBTB24 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZBTB24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZBTB20 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZBTB20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZBTB18 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZBTB18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ZBTB16 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ZBTB16. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | YY1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to YY1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | YAP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to YAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | XPNPEP3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to XPNPEP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | XIST |
Louise Daugherty gene: XIST was added gene: XIST was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: XIST was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | WWOX | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to WWOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | WRN |
Louise Daugherty gene: WRN was added gene: WRN was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WRN was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | WFS1 |
Louise Daugherty gene: WFS1 was added gene: WFS1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WFS1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | WDR81 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to WDR81. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | WDR73 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to WDR73. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | WDR62 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to WDR62. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | WDR45B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to WDR45B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | WDR26 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to WDR26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | WDFY3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to WDFY3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | WAC | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to WAC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | VPS53 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to VPS53. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | VPS13B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to VPS13B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | VLDLR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to VLDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | USP9X | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to USP9X. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | USP7 |
Louise Daugherty gene: USP7 was added gene: USP7 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: USP7 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | USP18 |
Louise Daugherty gene: USP18 was added gene: USP18 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: USP18 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | UROC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to UROC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | UPF3B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to UPF3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | UPB1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to UPB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | UNC80 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to UNC80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | UNC13A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to UNC13A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | UBTF | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to UBTF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | UBR4 |
Louise Daugherty gene: UBR4 was added gene: UBR4 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UBR4 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | UBE3A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to UBE3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | UBE2A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to UBE2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | UBA5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to UBA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TXNL4A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TXNL4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TWIST1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TWIST1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TUSC3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TUSC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TUBB3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TUBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Intellectual disability v2.468 | TUBA8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TUBA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TUBA1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TUBA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TTR |
Louise Daugherty gene: TTR was added gene: TTR was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TTR was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TTC37 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TTC37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TSPAN7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TSPAN7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TSHR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TSHR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TSC2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TSC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TSC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TSC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TRMT10A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TRMT10A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TRIT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TRIT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TRIP13 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TRIP13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TRIP12 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TRIP12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TRIO | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TRIO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TRHR |
Louise Daugherty gene: TRHR was added gene: TRHR was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRHR was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TRAPPC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TRAPPC6B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TRAPPC6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TRAPPC12 |
Louise Daugherty gene: TRAPPC12 was added gene: TRAPPC12 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRAPPC12 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TRAK1 |
Louise Daugherty gene: TRAK1 was added gene: TRAK1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRAK1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TPK1 |
Louise Daugherty gene: TPK1 was added gene: TPK1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TPK1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TPH2 |
Louise Daugherty gene: TPH2 was added gene: TPH2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TPH2 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TNRC6B |
Louise Daugherty gene: TNRC6B was added gene: TNRC6B was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNRC6B was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TNIK | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TNIK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TMLHE | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TMLHE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TMEM70 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TMEM70. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TMEM67 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TMEM67. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TMEM260 |
Louise Daugherty gene: TMEM260 was added gene: TMEM260 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM260 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TMEM216 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TMEM216. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TMEM165 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TMEM165. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TMCO1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TMCO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TLK2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TLK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TINF2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | THRB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to THRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | THOC6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to THOC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TH | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TGIF1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TGIF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TGDS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TGDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TFE3 |
Louise Daugherty gene: TFE3 was added gene: TFE3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TFE3 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TECR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TECR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TCF4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TCF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TCF20 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TCF20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TBX1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TBR1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TBR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TBL1XR1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TBL1XR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TBCK | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TBCK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TBCE | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TBCE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TBCD | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TBCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TBC1D24 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TBC1D24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TBC1D23 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TBC1D23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TAOK1 |
Louise Daugherty gene: TAOK1 was added gene: TAOK1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TAOK1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | TAF6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TAF6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TAF2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TAF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TAF13 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TAF13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TAF1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TAF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SYT14 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SYT14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SYP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SYP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SYNGAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SYNE1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SYNE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SYN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SYN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SUCLG1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SUCLG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | STXBP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to STXBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | STX1B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to STX1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | STX11 |
Louise Daugherty gene: STX11 was added gene: STX11 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STX11 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | STRA6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to STRA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | STIL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to STIL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | STAT5B |
Louise Daugherty gene: STAT5B was added gene: STAT5B was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STAT5B was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | STAG1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to STAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ST3GAL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SSR4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SSR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SRPX2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SRPX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SRD5A3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SRD5A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SRCAP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SRCAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SPTLC1 |
Louise Daugherty gene: SPTLC1 was added gene: SPTLC1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPTLC1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | SPTAN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SPTAN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SPRTN |
Louise Daugherty gene: SPRTN was added gene: SPRTN was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPRTN was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | SPR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SPECC1L | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SPECC1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SPAST | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SPAST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SOX5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SOX5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SOX3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SOX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SOX2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SOX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SOX10 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SOX10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SON | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SON. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SOBP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SOBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SNX14 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SNX14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SNORD118 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SNORD118. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SNIP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SNIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SMS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SMS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SMC3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SMC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SMC1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SMC1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SMARCE1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SMARCE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SMARCB1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SMARCB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SMARCA4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SMARCA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SMARCA2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SMARCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLX4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLX4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC9A9 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC9A9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC9A6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC9A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC7A7 |
Louise Daugherty gene: SLC7A7 was added gene: SLC7A7 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC7A7 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | SLC6A8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC6A8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC6A4 |
Louise Daugherty gene: SLC6A4 was added gene: SLC6A4 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC6A4 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | SLC6A17 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC6A17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC6A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC5A5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC5A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC5A2 |
Louise Daugherty gene: SLC5A2 was added gene: SLC5A2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC5A2 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | SLC4A4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC4A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC46A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC46A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC45A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC45A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC39A14 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC39A14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC35C1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC35C1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC35A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC35A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC2A2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC2A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC2A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC2A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC25A24 |
Louise Daugherty gene: SLC25A24 was added gene: SLC25A24 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A24 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | SLC25A15 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC25A15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC25A13 |
Louise Daugherty gene: SLC25A13 was added gene: SLC25A13 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A13 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | SLC25A12 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC25A12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC20A2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC20A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC16A2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC13A5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC13A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SLC12A6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SLC12A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SIN3A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SIN3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SIL1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SIL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SHROOM4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SHROOM4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SHANK3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SHANK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SHANK2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SHANK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SGSH | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SGSH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SGCA |
Louise Daugherty gene: SGCA was added gene: SGCA was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SGCA was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | SETD5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SETD2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SETD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SETD1B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SETD1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SETBP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SETBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SET | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SET. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SELENOI |
Louise Daugherty gene: SELENOI was added gene: SELENOI was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SELENOI was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | SDCCAG8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SDCCAG8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SCN9A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SCN9A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SCN8A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SCN8A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SCN3A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SCN3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SCN2A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SCN2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SCN1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SCN1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SATB2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SATB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SAMHD1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SAMHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SACS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SACS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RTTN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RTTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RPS6KA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RPS23 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RPS23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RPL10 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RPL10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RPGRIP1L | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RPGRIP1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RNF135 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RNF135. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RNF125 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RNF125. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RIMS1 |
Louise Daugherty gene: RIMS1 was added gene: RIMS1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RIMS1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | RHEB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RHEB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RFX6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RFX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RFT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RFT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RERE | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RERE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RELN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RELN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RBM10 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RBM10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RBFOX1 |
Louise Daugherty gene: RBFOX1 was added gene: RBFOX1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RBFOX1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | RBBP8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RBBP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RARB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RARB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RAPSN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RAPSN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RANBP17 |
Louise Daugherty gene: RANBP17 was added gene: RANBP17 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RANBP17 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | RAI1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RAI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RAD21 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RAD21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RAC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RAC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RAB40AL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RAB40AL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RAB39B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RAB39B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RAB11B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RAB11B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | QRICH1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to QRICH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | QARS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to QARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PYGL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PYGL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PYCR1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PYCR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PURA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PURA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PUF60 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PUF60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PTPN23 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PTPN23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PTPN11 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PTPN11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PTEN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PTEN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PTDSS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PTDSS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PTCHD1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PTCHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PTCH1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PTCH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PSPH | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PSPH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PSMD12 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PSMD12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PSAT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PSAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PRSS12 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PRSS12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PRPS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PRPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PRODH | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PRODH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PRMT7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PRMT7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PRKD1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PRKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PRKAR1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PRKAR1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PRICKLE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PREPL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PREPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PQBP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PQBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PPP3CA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PPP3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PPP2R5D | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PPP2R5D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PPP1R1B |
Louise Daugherty gene: PPP1R1B was added gene: PPP1R1B was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PPP1R1B was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | PPP1R15B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PPP1R15B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PPOX | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PPOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PPM1D | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PPM1D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | POU1F1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to POU1F1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PORCN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PORCN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | POMT2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to POMT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | POMT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to POMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | POMGNT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to POMGNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | POGZ | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to POGZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | POGLUT1 |
Louise Daugherty gene: POGLUT1 was added gene: POGLUT1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POGLUT1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | PNPLA6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PNPLA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PNKP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PNKP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PMM2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PMM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PLP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PLK4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PLK4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PLAA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PLAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PLA2G6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PLA2G6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIK3R2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIK3R2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIK3CA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIGY | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIGY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIGW | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIGW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIGV | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIGV. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIGO | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIGO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIGN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIGN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIGL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIGL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIGC | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIGC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PIEZO2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PIEZO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PHKG2 |
Louise Daugherty gene: PHKG2 was added gene: PHKG2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHKG2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PHKA2 |
Louise Daugherty gene: PHKA2 was added gene: PHKA2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHKA2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PHF8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PHF8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PHF6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PHF6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PGM3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PGM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PGM1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PGM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PGK1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PGK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PGAP3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PGAP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PEX7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PEX7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PET100 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PET100. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PDSS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PDSS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PDHX | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PDHX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PDGFRB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PDGFRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PDE4D | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PDE4D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PCNT | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PCNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PCLO | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PCLO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PCDH19 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PCDH19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PCDH10 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PCDH10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PCCB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PCCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PCCA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PCCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PBX1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PAX7 |
Louise Daugherty gene: PAX7 was added gene: PAX7 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAX7 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | PAX6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PAX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PAK3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PAK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PAH | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PAFAH1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PACS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PACS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | P4HB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to P4HB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | OTUD6B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to OTUD6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ORC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ORC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | OPHN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to OPHN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | OFD1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to OFD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | OCRL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to OCRL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NUP188 |
Louise Daugherty gene: NUP188 was added gene: NUP188 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NUP188 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NTNG1 |
Louise Daugherty gene: NTNG1 was added gene: NTNG1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NTNG1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NSUN2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NSUN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NSDHL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NSDHL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NSD1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NSD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NRXN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NRXN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NR2F1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NR2F1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NPR3 |
Louise Daugherty gene: NPR3 was added gene: NPR3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPR3 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | NPHP3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NPHP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NPC2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NPC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NONO | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NONO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NLGN4X | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NLGN4X. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NLGN3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NLGN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NIPBL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NIPBL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NHS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NHS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NHP2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NHP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NHEJ1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NHEJ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NGF |
Louise Daugherty gene: NGF was added gene: NGF was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NGF was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | NFIX | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NFIX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NF1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NEXMIF | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NEXMIF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NDUFS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NDUFS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NDUFAF5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NDUFA1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NDUFA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NDP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NDP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NCKAP1 |
Louise Daugherty gene: NCKAP1 was added gene: NCKAP1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NCKAP1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NBN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NALCN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NALCN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NAGA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NAGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NACC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NACC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NAA15 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NAA15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NAA10 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NAA10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MYT1L | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MYT1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MYO5A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MYO5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MYCN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MYCN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MTR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MTOR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MTOR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MTHFR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MTHFR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MTFMT | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MTFMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MSL3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MSL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MRAP |
Louise Daugherty gene: MRAP was added gene: MRAP was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MRAP was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | MPZ | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MPZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MPI | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MPI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MOGS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MOGS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MOCS2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MOCS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MMADHC | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MMADHC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MLYCD | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MLYCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MKKS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MKKS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MID1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MID1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MICU1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MICU1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MGAT2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MGAT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MFSD8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MFSD8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MET |
Louise Daugherty gene: MET was added gene: MET was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MET was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | MEIS2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MEIS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MEF2C | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MEF2C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MED25 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MED25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MED23 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MED23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MED17 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MED17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MED13L | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MED13L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MED12 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MED12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MECP2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MECP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MCPH1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MCPH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MCOLN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MCOLN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MCM9 |
Louise Daugherty gene: MCM9 was added gene: MCM9 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MCM9 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | MCCC2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MCCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MCCC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MCCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MBTPS2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MBTPS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MBOAT7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MBOAT7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MBD5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MBD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MAT1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MAT1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MAPT | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MAPT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MAP2K2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MAP2K2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MAOA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MAOA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MANBA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MANBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MAN2B1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MAN2B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MAN1B1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MAN1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MAGT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MAGEL2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MAGEL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MADD |
Louise Daugherty gene: MADD was added gene: MADD was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MADD was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | LYST | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LYST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LRP5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LRP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LRP2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LRP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LMBRD1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LMBRD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LINS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LINS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LIG4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LIG4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LHX3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LHX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LBR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LBR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LAS1L | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LAS1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LARS2 |
Louise Daugherty gene: LARS2 was added gene: LARS2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LARS2 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | LARGE1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LARGE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LAMP2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LAMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LAMC3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LAMC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LAMA2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LAMA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | LAMA1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to LAMA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | L1CAM | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KRAS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KRAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KPTN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KPTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KMT5B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KMT5B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KMT2E |
Louise Daugherty gene: KMT2E was added gene: KMT2E was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KMT2E was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | KMT2D | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KMT2D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KMT2C | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KMT2C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KMT2A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KMT2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KLHL7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KLHL7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIRREL3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIRREL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIF7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIF7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIF5C | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIF5C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIF5A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIF5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIF4A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIF4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIF21A |
Louise Daugherty gene: KIF21A was added gene: KIF21A was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIF21A was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | KIF1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIF1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIF14 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIF14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIF11 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIF11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIDINS220 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIDINS220. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KIAA1109 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KIAA1109. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KDM6A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KDM6A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KDM5C | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KDM5C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KDM5B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KDM5B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KDM3B |
Louise Daugherty gene: KDM3B was added gene: KDM3B was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KDM3B was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | KDM1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KDM1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCTD7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCTD7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCTD3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCTD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNQ5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNQ5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNQ3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNQ3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNQ2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNQ2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNK9 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNK9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNJ6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNJ6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNJ11 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNJ11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNJ10 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNJ10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNH1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KATNAL2 |
Louise Daugherty gene: KATNAL2 was added gene: KATNAL2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KATNAL2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KAT6A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KAT6A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KAT5 |
Louise Daugherty gene: KAT5 was added gene: KAT5 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KAT5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KANSL1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KANSL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ITPR1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ITPR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ITPA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ITPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ITGA7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ITGA7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ISCA2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ISCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | IRX5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IRX5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | IQSEC2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IQSEC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | INTS8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to INTS8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | INTS6 |
Louise Daugherty gene: INTS6 was added gene: INTS6 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: INTS6 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | INTS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to INTS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | INSR |
Louise Daugherty gene: INSR was added gene: INSR was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: INSR was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | INPP5K | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to INPP5K. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ILF2 |
Louise Daugherty gene: ILF2 was added gene: ILF2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ILF2 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IL1RAPL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | IGF1R | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IGF1R. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | IGF1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IGF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | IGBP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IGBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | IFIH1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IFIH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | IER3IP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IER3IP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | IDS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | IARS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to IARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HUWE1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HUWE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HSPD1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HSPD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HSD17B10 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HSD17B10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HRAS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HRAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HPRT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HPRT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HPD | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HOXD10 |
Louise Daugherty gene: HOXD10 was added gene: HOXD10 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HOXD10 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | HOXA1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HOXA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HNRNPU | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HNRNPU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HNRNPK | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HNRNPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HNRNPH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HIST1H4C | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HIST1H4C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HIST1H1E | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HIST1H1E. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HEXB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HEXB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HERC2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HERC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HEPACAM | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HEPACAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HECW2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HECW2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HDAC8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HDAC8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HDAC4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HDAC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HCN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HCN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HAX1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HAX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | HARS2 |
Louise Daugherty gene: HARS2 was added gene: HARS2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HARS2 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | HACE1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HACE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | H3F3B |
Louise Daugherty gene: H3F3B was added gene: H3F3B was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: H3F3B was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | H3F3A |
Louise Daugherty gene: H3F3A was added gene: H3F3A was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: H3F3A was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | GYS2 |
Louise Daugherty gene: GYS2 was added gene: GYS2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GYS2 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | GUSB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GUSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GTPBP3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GTPBP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GTF3C3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GTF3C3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GSS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GSS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GRM1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GRM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GRIP1 |
Louise Daugherty gene: GRIP1 was added gene: GRIP1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GRIP1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | GRIN2B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GRIN2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GRIN2A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GRIN2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GRIN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GRIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GRIK2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GRIK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GRIA4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GRIA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GRIA3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GRIA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GPC3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GPAA1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GPAA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GNPTG | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GNPTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GNPTAB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GNPTAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GNPAT | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GNPAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GNB1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GNAS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GNAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GNAI1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GNAI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GM2A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GM2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GLYCTK | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GLYCTK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GLUL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GLUL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GLRA1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GLRA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GLI3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GLI3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GLI2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GLI2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GK | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GIGYF2 |
Louise Daugherty gene: GIGYF2 was added gene: GIGYF2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GIGYF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GHR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GHR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GFM1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GFM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GFAP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GFAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GEMIN4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GEMIN4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GDI1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GDI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GCK |
Louise Daugherty gene: GCK was added gene: GCK was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GCK was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GBE1 |
Louise Daugherty gene: GBE1 was added gene: GBE1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GBE1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GBA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GATM | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GATM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GAN |
Louise Daugherty gene: GAN was added gene: GAN was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GAN was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GAMT | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GALE | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GALE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GABRG3 |
Louise Daugherty gene: GABRG3 was added gene: GABRG3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GABRG3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GABRG2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GABRG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GABRA5 |
Louise Daugherty gene: GABRA5 was added gene: GABRA5 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GABRA5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | G6PC3 |
Louise Daugherty gene: G6PC3 was added gene: G6PC3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: G6PC3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FZD3 |
Louise Daugherty gene: FZD3 was added gene: FZD3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FZD3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FTSJ1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FTSJ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FTO | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FTO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FOXP2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FOXP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FOXP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FOXP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FOXG1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FOXG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FOLR1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FOLR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FMR1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FMR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FMN2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FMN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FLNA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FLNA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FKTN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FKTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FKRP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FKRP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FIBP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FIBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FGFR3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FGFR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FGFR2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FGFR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FGFR1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FGFR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FGF14 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FGF14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FGD1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FGD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FDXR |
Louise Daugherty gene: FDXR was added gene: FDXR was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FDXR was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FBN2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FBN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FBN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FBLN5 |
Louise Daugherty gene: FBLN5 was added gene: FBLN5 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FBLN5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FAR1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FANCG | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FANCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FANCB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FANCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FAM126A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FAM126A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | F5 |
Louise Daugherty gene: F5 was added gene: F5 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: F5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EZH2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EZH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EXTL3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EXTL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ETHE1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ERCC8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ERCC8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ERCC6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ERCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ERCC5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ERCC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ERCC3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ERCC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ERCC2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ERCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EPB41L1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EPB41L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EP300 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EP300. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EN2 |
Louise Daugherty gene: EN2 was added gene: EN2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EN2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ELOVL4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ELOVL4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EIF4A3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EIF4A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EIF2S3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EIF2S3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EHMT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EHMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EFNB1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EFNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EEF1A2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EEF1A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EED | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EED. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EBP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | EBF3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to EBF3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DYRK1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DYRK1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DYNC1H1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DSCAM |
Louise Daugherty gene: DSCAM was added gene: DSCAM was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSCAM was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DRD2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DRD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DPYD | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DPYD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DPM3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DPM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DPM2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DPAGT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DPAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DOLK | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DOLK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DOCK8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DOCK8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DOCK7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DOCK7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DOCK3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DOCK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DNMT3A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DNMT3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DNM1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DNM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DNAJC3 |
Louise Daugherty gene: DNAJC3 was added gene: DNAJC3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAJC3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DNAJC12 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DNAJC12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DMD | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DLGAP2 |
Louise Daugherty gene: DLGAP2 was added gene: DLGAP2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DLGAP2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DLG3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DLG3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DKC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DKC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DIS3L2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DIS3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DIP2B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DIP2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DHX30 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DHX30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DHCR7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DHCR7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DHCR24 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DHCR24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DEAF1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DEAF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DDX58 |
Louise Daugherty gene: DDX58 was added gene: DDX58 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DDX58 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DDX3X | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DDX3X. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DDOST | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DDOST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DCX | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DCX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DBT | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DBT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DARS2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | DAB1 |
Louise Daugherty gene: DAB1 was added gene: DAB1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DAB1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | D2HGDH | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to D2HGDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CYP27A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CYB5R3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CYB5R3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CWC27 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CWC27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CUL4B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CUL4B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CUL3 |
Louise Daugherty gene: CUL3 was added gene: CUL3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CUL3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CTSA | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CTSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CTNND2 |
Louise Daugherty gene: CTNND2 was added gene: CTNND2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CTNND2 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | CTNNB1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CTNNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CTCF | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CTCF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CTC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CTC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CSPP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CSPP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CSNK2B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CSNK2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CSNK2A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CSNK2A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CREBBP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CREBBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CRBN | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CRBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CRADD | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CRADD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CPS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CPD |
Louise Daugherty gene: CPD was added gene: CPD was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CPD was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CPA6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CPA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COQ5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to COQ5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COQ4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to COQ4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COLEC10 |
Louise Daugherty gene: COLEC10 was added gene: COLEC10 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COLEC10 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COL25A1 |
Louise Daugherty gene: COL25A1 was added gene: COL25A1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL25A1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COL1A2 |
Louise Daugherty gene: COL1A2 was added gene: COL1A2 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL1A2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COG8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to COG8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COG7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to COG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COG5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to COG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COG4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to COG4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COG1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to COG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COASY | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to COASY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | COA3 |
Louise Daugherty gene: COA3 was added gene: COA3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COA3 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CNTNAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CNTN4 |
Louise Daugherty gene: CNTN4 was added gene: CNTN4 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CNTN4 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | CNTN3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CNTN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CNOT3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CNOT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CNKSR2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CNKSR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CLPP |
Louise Daugherty gene: CLPP was added gene: CLPP was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLPP was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CLPB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CLPB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CLN3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CLN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CLIC2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CLIC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CKAP2L | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CKAP2L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CIC | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CIC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CHRNA4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CHRNA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CHKB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CHKB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CHD8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CHD8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CHD7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CHD7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CHD4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CHD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CHD2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CHD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CEP83 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CEP83. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CEP57 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CEP57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CEP41 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CEP41. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CEP290 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CEP290. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CENPJ | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CENPJ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CENPF | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CENPF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CDKN1C | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CDKN1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CDKL5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CDKL5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CDK5RAP2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CDK5RAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CDK5R1 |
Louise Daugherty gene: CDK5R1 was added gene: CDK5R1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDK5R1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CDK13 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CDK13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CDK10 |
Louise Daugherty gene: CDK10 was added gene: CDK10 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDK10 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CDH15 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CDH15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CDC42 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CDC42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CCND2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CCND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CCDC88C | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CCDC88C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CCDC88A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CCDC88A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CCDC22 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CCDC22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CC2D2A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CC2D2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CC2D1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CC2D1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CBS | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CBS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CASK | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CASK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CANT1 |
Louise Daugherty gene: CANT1 was added gene: CANT1 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CANT1 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | CAMTA1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CAMTA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CAMK2B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CAMK2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CAMK2A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CAMK2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CACNG2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CACNG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CACNA2D3 |
Louise Daugherty gene: CACNA2D3 was added gene: CACNA2D3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CACNA2D3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CACNA1H | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CACNA1H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CACNA1F | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CACNA1F. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CACNA1C | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CACNA1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CA5A |
Louise Daugherty gene: CA5A was added gene: CA5A was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CA5A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | C3orf58 |
Louise Daugherty gene: C3orf58 was added gene: C3orf58 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C3orf58 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | C2CD3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to C2CD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | C12orf57 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to C12orf57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | C12orf4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to C12orf4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BUB1B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BUB1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BRWD3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BRWD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BRPF1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BRPF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BRIP1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BRIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BRF1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BRF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BRAF | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BRAF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BPTF | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BPTF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BIN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BCS1L | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BCS1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BCOR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BCOR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BCL11A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BCL11A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BCKDK | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BCKDK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BBS9 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BBS9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BBS7 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BBS7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BBS5 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BBS5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BBS4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BBS4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BBS2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BBS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BBS12 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BBS12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BBS10 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BBS10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | BBS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BBS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | B4GALT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to B4GALT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AVPR2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AVPR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AVP |
Louise Daugherty gene: AVP was added gene: AVP was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AVP was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AUTS2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AUTS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AUH | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AUH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ATRX | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ATRX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ATP7A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ATP6AP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ATP1A2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ATP1A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ATM | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ATM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ATL1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ATL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ATIC | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ATIC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ASXL3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ASXL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ASXL2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ASXL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ASS1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ASS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ASPM | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ASPM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ASPH |
Louise Daugherty gene: ASPH was added gene: ASPH was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ASPH was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ASMT | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ASMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ASH1L | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ASH1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARX | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARV1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARV1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARID2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARID2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARID1B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARID1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARID1A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARID1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARHGEF9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARHGEF6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARHGEF6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARG1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARCN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARCN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AQP7 |
Louise Daugherty gene: AQP7 was added gene: AQP7 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AQP7 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | APOPT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to APOPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AP4S1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AP4S1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AP4M1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AP4M1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AP4E1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AP4E1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AP4B1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AP4B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AP3B1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AP3B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AP1S2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AP1S2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AP1S1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AP1S1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ANKRD11 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ANKRD11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ANK3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ANK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AMER1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AMER1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALX4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALX4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALG9 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALG8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALG6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALG3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALG2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALG13 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALG12 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALG11 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALG1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALDH5A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALDH5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALDH4A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALDH4A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ALDH18A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AKT3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AKT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AKAP6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AKAP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AIFM1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AIFM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AHI1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AHI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AHDC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AHDC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AGTR2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AGTR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AGT |
Louise Daugherty gene: AGT was added gene: AGT was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGT was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AGL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AGL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AFP |
Louise Daugherty gene: AFP was added gene: AFP was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AFP was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AFF3 |
Louise Daugherty gene: AFF3 was added gene: AFF3 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AFF3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | AFF2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to AFF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ADSL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ADSL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ADNP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ADNP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ADAR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ADAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ACY1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ACY1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ACTL6A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ACTL6A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ACSL4 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ACSL4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ACOX1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ACOX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ACO2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ACO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ACAT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ACAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ACADSB |
Louise Daugherty gene: ACADSB was added gene: ACADSB was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACADSB was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | ABCG5 |
Louise Daugherty gene: ABCG5 was added gene: ABCG5 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCG5 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | ABCD1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ABCC9 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ABCC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ABCC8 |
Louise Daugherty gene: ABCC8 was added gene: ABCC8 was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCC8 was set to |
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| Intellectual disability v2.468 | ABCC6 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.467 | GRIA4 | Louise Daugherty Classified gene: GRIA4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.467 | GRIA4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed Amber to Green from external review comment and further publications to support gene-disease association | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.467 | GRIA4 | Louise Daugherty Gene: gria4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.466 | GRIA4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.466 | GRIA4 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GRIA4 were changed from Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities to Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities, 617864 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.465 | IBA57 | Louise Daugherty Classified gene: IBA57 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.465 | IBA57 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.465 | IBA57 | Louise Daugherty Gene: iba57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.464 | KDM1A | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.464 | IBA57 |
Louise Daugherty gene: IBA57 was added gene: IBA57 was added to Intellectual disability. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IBA57 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IBA57 were set to 28671726; 23462291; 25971455; 28913435; 27785568 Phenotypes for gene: IBA57 were set to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; intellectual disability, seizures, loss of milestones Review for gene: IBA57 was set to GREEN Added comment: New gene suggested by external expert (and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green Sources: Expert list |
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| Intellectual disability v2.463 | KDM1A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KDM1A were changed from Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 to Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728; Developmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.462 | KDM1A | Louise Daugherty Classified gene: KDM1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.462 | KDM1A | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Publications support gene-disease association and rating of this gene to Green on the ID panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.462 | KDM1A | Louise Daugherty Gene: kdm1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.461 | KDM1A | Louise Daugherty Classified gene: KDM1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.461 | KDM1A | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Publications support gene-disease association and rating of this gene to Green on the ID panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.461 | KDM1A | Louise Daugherty Gene: kdm1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.460 | KDM1A | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: KDM1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.460 | KDM1A | Louise Daugherty Classified gene: KDM1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.460 | KDM1A | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Publications support gene-disease association and rating of this gene to Green on the ID panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.460 | KDM1A | Louise Daugherty Gene: kdm1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.459 | KDM1A | Louise Daugherty Publications for gene: KDM1A were set to 26077434; 24838796 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.459 | KDM1A | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.459 | KDM1A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KDM1A were changed from Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features to Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.458 | KDM1A | Louise Daugherty edited their review of gene: KDM1A: Added comment: Recommendation that this gene should be Green. Three patients https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4902791/, there is functional characterisation of the three described mutations https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27094131?dopt=Abstract and the patients seem to share a similar phenotype, which recapitulates features of other deleterious mutations in better-characterised lysine demethylase and chromatin remodelling genes. There is also a recurrent de novo variant p.Tyr831Cys which has been reported in two separate "autism spectrum" patients in large cohort studies. The gene is also extensively constrained against both missense and LOF variation in humans http://exac.broadinstitute.org/gene/ENSG00000004487. I think what's been reported so far is probably robust enough to use the gene clinically.Pers comm. Ian Berry (NHS Leeds Genetics Laboratory); Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.458 | PHIP | Louise Daugherty Classified gene: PHIP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.458 | PHIP | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Red to Green. Publications now support gene-disease association and rating of this gene to Green on the ID panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.458 | PHIP | Louise Daugherty Gene: phip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.457 | PHIP | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: updated with OMIN and MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.457 | PHIP | Louise Daugherty Phenotypes for gene: PHIP were changed from INTELLECTUAL DISABILITY to INTELLECTUAL DISABILITY; Developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features, 617991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.456 | PHIP | Louise Daugherty Publications for gene: PHIP were set to 0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.455 | PHIP | Louise Daugherty edited their review of gene: PHIP: Added comment: Recommendation that this gene should be Green based on recent publication PMID:29209020, more than 20 unrelated cases Pers comm. Ian Berry (NHS Leeds Genetics Laboratory); Changed rating: GREEN; Changed publications: 29209020, 23033978, 27900362; Changed phenotypes: Developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features, 617991; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.455 | PACS2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: Added phenotypes suggested from expert review that indicate relevance to inclusion on the intellectual disability panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.455 | PACS2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: PACS2 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 66, 618067 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 66, 618067; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Abnormality of the cerebellum | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.454 | GRIA4 | Sarah Leigh Classified gene: GRIA4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.454 | GRIA4 | Sarah Leigh Gene: gria4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.453 | GRIA4 | Sarah Leigh Classified gene: GRIA4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.453 | GRIA4 | Sarah Leigh Gene: gria4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.452 | FBXO11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FBXO11 were changed from Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities 618089 to Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities 618089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.451 | FBXO11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FBXO11 were changed from Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities 618089 to Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities 618089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.450 | FBXO11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FBXO11 were changed from Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities 618089 to Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities 618089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.449 | FBXO11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FBXO11 were changed from Generalized hypotonia; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures to Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities 618089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.448 | FBXO11 | Sarah Leigh Classified gene: FBXO11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.448 | FBXO11 | Sarah Leigh Gene: fbxo11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.448 | FBXO11 | Sarah Leigh Classified gene: FBXO11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.448 | FBXO11 | Sarah Leigh Gene: fbxo11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.447 | CDC42 | Louise Daugherty Classified gene: CDC42 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.447 | CDC42 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert review, who notes that there are 17 unrelated individuals with de novo variants in this gene reported in the literature to date, ID is part of the phenotype. There are enough publications support gene-disease association and rating of this gene to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.447 | CDC42 | Louise Daugherty Gene: cdc42 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.446 | CDC42 | Louise Daugherty Publications for gene: CDC42 were set to 26386261, 26708094, 29394990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.445 | CDC42 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CDC42 were changed from Takenouchi-Kosaki syndrome to Takenouchi-Kosaki syndrome, 616737; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.444 | DCHS1 |
Rebecca Foulger Source Other was added to DCHS1. Phenotypes for gene: DCHS1 were changed from PERIVENTRICULAR NEURONAL HETEROTOPIA to PERIVENTRICULAR NEURONAL HETEROTOPIA; Van Maldergem syndrome 1, 601390 |
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| Intellectual disability v2.443 | ISCA-46290-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-46290-Gain was added Region: ISCA-46290-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-46290-Gain was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for Region: ISCA-46290-Gain were set to 25425167; 19716111; 21418194 Phenotypes for Region: ISCA-46290-Gain were set to Idiopathic mental retardation, speech delay, and a peculiar electroencephalographic (EEG) pattern in childhood. Autism and epilepsy, severe intellectual disability and dysmorphic facial features. Moderate to severe intellectual disability, early onset of puberty, language impairment, and age related epileptic syndromes such as West syndrome and focal epilepsy with activation during sleep evolving in some patients to continuous spikes-and-waves during slow sleep; 300801 |
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| Intellectual disability v2.443 | ISCA-37431-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37431-Gain was added Region: ISCA-37431-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37431-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37431-Gain were set to 25205021; 22241097; 18183042 Phenotypes for Region: ISCA-37431-Gain were set to early onset of baldness (15 years old), dental enamel hypoplasia and minor facial dysmorphism; Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb; DD/ID, facial dysmorphisms, and seizures |
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| Intellectual disability v2.443 | ISCA-37431-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37431-Loss was added Region: ISCA-37431-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37431-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37431-Loss were set to dysmorphic features, cardiac anomalies and mental retardation; 613675; variable facial dysmorphism, cafe-au-lait spots, neurofibromas and Lisch nodules in the iris, mental retardation, developmental delay, an excessive number of early-onset neurofibromas and an increased risk for malignant peripheral nerve sheath tumors; NEUROFIBROMATOSIS 1 MICRODELETION SYNDROME; NF1 MICRODELETION SYNDROME; Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb |
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| Intellectual disability v2.442 | PACS2 | Sarah Leigh Marked gene: PACS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.442 | PACS2 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. Single de novo variant reported in at least 14 unrelated cases variants (PMID 29656858), together with previous reports of haploinsufficiency encompassing the PACS2 gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.442 | PACS2 | Sarah Leigh Gene: pacs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.442 | C12orf4 | Louise Daugherty Classified gene: C12orf4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.442 | C12orf4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.442 | C12orf4 | Louise Daugherty Gene: c12orf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.441 | PACS2 | Sarah Leigh Marked gene: PACS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.441 | PACS2 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. Single de novo variant reported in at least 14 unrelated cases variants (PMID 29656858), together with previous reports of haploinsufficiency encompassing the PACS2 gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.441 | PACS2 | Sarah Leigh Gene: pacs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.441 | C12orf4 | Louise Daugherty Classified gene: C12orf4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.441 | C12orf4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.441 | C12orf4 | Louise Daugherty Gene: c12orf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.440 | C12orf4 | Louise Daugherty Publications for gene: C12orf4 were set to 27311568, 25558065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.439 | C12orf4 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: C12orf4 were changed from Autosomal recessive intellectual disability; Attention deficit hyperactivity disorder; Muscular hypotonia to Autosomal recessive intellectual disability, Attention deficit hyperactivity disorder, Muscular hypotonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.439 | C12orf4 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: C12orf4 were changed from Autosomal recessive intellectual disability to Autosomal recessive intellectual disability; Attention deficit hyperactivity disorder; Muscular hypotonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.438 | C12orf4 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: C12orf4 were changed from to Autosomal recessive intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.437 | PACS2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PACS2 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 66, 618067; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Abnormality of the cerebellum to Epileptic encephalopathy, early infantile, 66, 618067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.436 | PACS2 | Sarah Leigh Publications for gene: PACS2 were set to 29656858; 22488736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.435 | PACS2 | Sarah Leigh Classified gene: PACS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.435 | PACS2 | Sarah Leigh Gene: pacs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.434 | PACS2 | Sarah Leigh Classified gene: PACS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.434 | PACS2 | Sarah Leigh Gene: pacs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.433 | PACS2 | Sarah Leigh Classified gene: PACS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.433 | PACS2 | Sarah Leigh Gene: pacs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.433 | PACS2 | Sarah Leigh Classified gene: PACS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.433 | PACS2 | Sarah Leigh Gene: pacs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.432 | PACS2 | Sarah Leigh Classified gene: PACS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.432 | PACS2 | Sarah Leigh Gene: pacs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.431 | BRF1 | Louise Daugherty Classified gene: BRF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.431 | BRF1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.431 | BRF1 | Louise Daugherty Gene: brf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.430 | BRF1 | Louise Daugherty edited their review of gene: BRF1: Added comment: New gene added by external expert review, who notes that there are 3 unrelated individuals reported in the literature, ID is part of the phenotype.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.430 | BRF1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added MIMid form OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.430 | BRF1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: BRF1 were changed from Cerebellofaciodental syndrome to Cerebellofaciodental syndrome, 616202; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.429 | BPTF | Louise Daugherty Classified gene: BPTF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.429 | BPTF | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.429 | BPTF | Louise Daugherty Gene: bptf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.428 | BPTF | Louise Daugherty edited their review of gene: BPTF: Added comment: New gene added by external expert. From OMIM; Stankiewicz et al. 2017 (PMID: 28942966) reported 10 unrelated patients, ranging from 2 to 13 years of age, with a similar neurodevelopmental disorder. All patients had delayed psychomotor development and intellectual disability with delayed speech.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.428 | BPTF | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.428 | BPTF | Louise Daugherty Phenotypes for gene: BPTF were changed from Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.427 | BCKDK | Louise Daugherty Classified gene: BCKDK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.427 | BCKDK | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.427 | BCKDK | Louise Daugherty Gene: bckdk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.426 | BCKDK | Louise Daugherty edited their review of gene: BCKDK: Added comment: New gene added by external expert review, who notes that there are multiple unrelated individuals reported in the literature, ID is part of the phenotype. Publications support gene-disease association and rating of this gene to Green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.426 | BCKDK | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype and MIMid from OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.426 | BCKDK | Louise Daugherty Phenotypes for gene: BCKDK were changed from to Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency, 614923; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.425 | BCKDK | Louise Daugherty Publications for gene: BCKDK were set to 22956686, 24449431 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.424 | ARCN1 | Louise Daugherty Classified gene: ARCN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.424 | ARCN1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by External review and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and rating of this gene to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.424 | ARCN1 | Louise Daugherty Gene: arcn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.423 | ARCN1 | Louise Daugherty edited their review of gene: ARCN1: Added comment: New gene added by external expert review, who notes that there are 3 unrelated families reported in the literature (From OMIM based on report of 4 patients from 3 families- single report PMID:27476655, ID is part of the phenotype. Publication supports gene-disease association and rating of this gene to Green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.423 | ARCN1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.423 | ARCN1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ARCN1 were changed from Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay to Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, 617164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.422 | AP1S1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: extended phenotype description, added OMIM MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.422 | AP1S1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: AP1S1 were changed from MEDNIK syndrome to MEDNIK syndrome, 609313; MEDNIK syndrome; mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.421 | AP1S1 | Louise Daugherty Classified gene: AP1S1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.421 | AP1S1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external reviewer. Rated green based on external review comment, internal assessment (supportive functional data) and further publications to support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.421 | AP1S1 | Louise Daugherty Gene: ap1s1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.420 | AP1S1 |
Louise Daugherty edited their review of gene: AP1S1: Added comment: New gene added by external expert review, who notes French Canadian (founder effect); however, Sephardic Jewish family also reported with a different variant. ID is part of the phenotype, added publication to support gene-disease association. The patients cases described in the literature to date are likely to be linked to a founder effect. 5 children from 3 families all from Quebec, Canada (with the same mutation) and 1 patient from a consanguineous Sephardic-Jewish background has been described (a different mutation in AP1S1). However, this gene was rated Green on the Vici Syndrome and other autophagy disorders panel for MEDNIK syndrome after discussion with Emma Baple (South West GMC and Genomics England); as there is a second, independent case with a different variant, plus functional data, so this gene can be green on the ID panel, since intellectual disability is part of the phenotype; Changed rating: GREEN |
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| Intellectual disability v2.420 | AP1S1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Additional publications to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.420 | AP1S1 | Louise Daugherty Publications for gene: AP1S1 were set to 23423674 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.419 | SMPD4 | Louise Daugherty Classified gene: SMPD4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.419 | SMPD4 | Louise Daugherty Gene: smpd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.418 | LYST | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.418 | KIF5A | Louise Daugherty edited their review of gene: KIF5A: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.418 | KIF5A | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications suggested from external expert review to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.418 | KIF5A | Louise Daugherty Publications for gene: KIF5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.417 | KIF5A | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: removed Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187, this is not a relevant phenotype on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.417 | KIF5A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KIF5A were changed from Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187 to Myoclonus, intractable, neonatal, 617235; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.416 | KIF5A | Louise Daugherty Classified gene: KIF5A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.416 | KIF5A | Louise Daugherty Gene: kif5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.415 | KIF5A | Louise Daugherty Classified gene: KIF5A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.415 | KIF5A | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to green, enough evidence to support ID phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.415 | KIF5A | Louise Daugherty Gene: kif5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.414 | PIGH | Louise Daugherty Classified gene: PIGH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.414 | PIGH | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Amber, recent publications support gene-disease association three affecteds (2 unrelated) cases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.414 | PIGH | Louise Daugherty Gene: pigh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.413 | PIGH | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications suggested from external expert review to support upgrading of the gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.413 | PIGH | Louise Daugherty Publications for gene: PIGH were set to 29603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.412 | PIGH | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotypes suggested by external reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.412 | PIGH | Louise Daugherty Phenotypes for gene: PIGH were changed from hypotonia, moderate developmental delay, and autism, two episodes of febrile seizures to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect, 17; 618010; Hypotonia, moderate developmental delay, and autism, two episodes of febrile seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.411 | ALX4 | Louise Daugherty edited their review of gene: ALX4: Added comment: In view of external Green review and after internal review it was decided to keep this gene Amber on the ID panel, as it does not seem to be a consistently predominant feature. ALX4 is noted as having significant findings wrt PMID 29215649 but phenotypically supports inclusion on the craniosynostosis panel, where this gene is rated as Green; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.411 | CCDC8 | Louise Daugherty Classified gene: CCDC8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.411 | CCDC8 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: After internal and external review, it was agreed this gene should be demoted from Green to Red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.411 | CCDC8 | Louise Daugherty Gene: ccdc8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.410 | CISD2 | Louise Daugherty Classified gene: CISD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.410 | CISD2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: After internal and external review, it was agreed this gene should be demoted from Green to Red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.410 | CISD2 | Louise Daugherty Gene: cisd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.409 | CISD2 | Louise Daugherty reviewed gene: CISD2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.409 | EDNRB | Louise Daugherty Classified gene: EDNRB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.409 | EDNRB | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: After internal and external review, it was agreed this gene should be demoted from Green to Red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.409 | EDNRB | Louise Daugherty Gene: ednrb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.408 | EDNRB | Louise Daugherty edited their review of gene: EDNRB: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.408 | FGFR1 | Louise Daugherty reviewed gene: FGFR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.408 | GBA | Louise Daugherty commented on gene: GBA: In view of an external green review, this gene was reviewed again internally and with out internal clinical team. it was decided his gene should remain Amber. It was noted that the commonest type is type 1, where ID is not a clear feature, and that there are sufficient other features to suggest a metabolic / storage dysfunction in all types of Gaucher disease to prompt diagnosis via the undiagnosed metabolic route. So we have decided to leave this gene as amber on ID panel in view of the likely low yield and the complication of the later incidental neurological risks. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.408 | ORC1 | Louise Daugherty Publications for gene: ORC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.407 | ORC1 | Louise Daugherty Classified gene: ORC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.407 | ORC1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Although variants of ORC1 can result in microcephaly phenotype, there is no strong evidence for ID. single patient with ORC1 variants was described in this paper HERE, they had mild intellectual disability. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.407 | ORC1 | Louise Daugherty Gene: orc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.406 | CDT1 | Louise Daugherty Classified gene: CDT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.406 | CDT1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: After internal and external review, it was agreed this gene should be demoted to Red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.406 | CDT1 | Louise Daugherty Gene: cdt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.405 | ORC6 | Louise Daugherty Classified gene: ORC6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.405 | ORC6 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: After internal and external review, it was agreed this gene should be demoted to Amber. There are some reports of ID but mild ID only. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.405 | ORC6 | Louise Daugherty Gene: orc6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.404 | ORC4 | Louise Daugherty Classified gene: ORC4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.404 | ORC4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: After internal and external review, it was agreed this gene should be demoted to Red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.404 | ORC4 | Louise Daugherty Gene: orc4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.403 | GSPT2 | Louise Daugherty Classified gene: GSPT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.403 | GSPT2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: After internal and external review, it was agreed this gene should be demoted from Green to Red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.403 | GSPT2 | Louise Daugherty Gene: gspt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.402 | ISCA-37433-Gain |
Louise Daugherty 22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal region, LCR22-A to -B) Gain was changed to 22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal, A-B) (includes TBX1) Gain Added phenotypes 608363; Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome; dysmorphic facial features, cognitive deficits, velopharyngeal insufficiency, congenital heart defects and immunologic derangement; delayed psychomotor development, growth retardation, and/or hypotonia for Region: ISCA-37433-Gain |
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| Intellectual disability v2.402 | ISCA-37433-Loss |
Louise Daugherty 22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal region, LCR22-A to -B) Loss was changed to 22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal, A-B) (includes TBX1) Loss Added phenotypes 188400; immune deficiency; renal anomalies; 22q11.2 deletion syndrome; 192430; facial dysmorphic features, high frequency of cardiac defects, including conotruncal defects, prematurity, growth restriction, microcephaly, and mild developmental delay; polyhydramnios; Velocardiofacial syndrome; Learning difficulties; diaphragmatic hernia; DiGeorge syndrome; congenital heart disease; cleft palate, polydactyly for Region: ISCA-37433-Loss Publications for Region: ISCA-37433-Loss were changed from 15545748; 15889418; 20301696 to 15889418; 20301696; 15545748 |
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| Intellectual disability v2.402 | ISCA-37446-Gain |
Louise Daugherty 22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal region, LCR22-A to -D) Gain was changed to 22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal, A-D) (includes TBX1) Gain Added phenotypes intellectual disability and congenital abnormalities,Autism; chromosome 22q11.2 microduplication; 608363; heart defects, urogenital abnormalities, velopharyngeal insufficiency with or without cleft palate, and ranging from multiple defects to mild learning difficulties with some individuals being essentially normal for Region: ISCA-37446-Gain |
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| Intellectual disability v2.402 | ISCA-37446-Loss |
Louise Daugherty 22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal region, LCR22-A to -D) Loss was changed to 22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal, A-D) (includes TBX1) Loss Added phenotypes neonatal hypocalcemia, which may present as tetany or seizures, due to hypoplasia of the parathyroid glands, and susceptibility to infection due to a deficit of T cells; micrognathia; clefting; Hearing deficits; Velocardiofacial syndrome; cardiac malformations; DiGeorge syndrome for Region: ISCA-37446-Loss |
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| Intellectual disability v2.401 | ISCA-37404-Gain | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: minor amendment to type in phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.401 | ISCA-37404-Gain | Louise Daugherty Phenotypes for Region: ISCA-37404-Gain were changed from chromosome 15q11-q13 duplication syndrome; include autism, mental retardation, ataxia, seizures, developmental delays, and behavioral problems; 608636; elayed development and intellectual disability associated with abnormal behavior and dysmorphic facial features. Additional variable features may include thin corpus callosum on brain imaging and sleep disturbances. Carrier females may be mildly affected to chromosome 15q11-q13 duplication syndrome; include autism, mental retardation, ataxia, seizures, developmental delays, and behavioral problems; 608636; delayed development and intellectual disability associated with abnormal behavior and dysmorphic facial features. Additional variable features may include thin corpus callosum on brain imaging and sleep disturbances. Carrier females may be mildly affected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.400 | ISCA-37478-Gain |
Louise Daugherty Haploinsufficiency Score for ISCA-37478-Gain was changed from None to . Source ClinGen was added to Region: ISCA-37478-Gain. |
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| Intellectual disability v2.400 | ISCA-37433-Gain | Louise Daugherty GRCh38 position for ISCA-37433-Gain was changed from 18178958-20324381 to 18924718-20299686. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.400 | ISCA-37433-Loss | Louise Daugherty GRCh38 position for ISCA-37433-Loss was changed from 18178958-20324381 to 18924718-20299686. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.400 | ISCA-37446-Gain | Louise Daugherty GRCh38 position for ISCA-37446-Gain was changed from 18178958-21207225 to 18924718-21111384. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.400 | ISCA-37446-Loss | Louise Daugherty GRCh38 position for ISCA-37446-Loss was changed from 18178958-21207225 to 18924718-21111384. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.399 | ZSWIM6 | Sarah Leigh Tag mosaicism tag was added to gene: ZSWIM6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.399 | ISCA-37478-Gain |
Louise Daugherty GRCh38 position for ISCA-37478-Gain was changed from - to 23513243-28312040. Haploinsufficiency Score for ISCA-37478-Gain was changed from to None. Source ClinGen was removed from Region: ISCA-37478-Gain. Source Other was added to Region: ISCA-37478-Gain. |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37404-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37404-Gain was added Region: ISCA-37404-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37404-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37404-Gain were set to 18374305; 16840569; 9106540 Phenotypes for Region: ISCA-37404-Gain were set to chromosome 15q11-q13 duplication syndrome; include autism, mental retardation, ataxia, seizures, developmental delays, and behavioral problems; 608636; elayed development and intellectual disability associated with abnormal behavior and dysmorphic facial features. Additional variable features may include thin corpus callosum on brain imaging and sleep disturbances. Carrier females may be mildly affected |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37418-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37418-Gain was added Region: ISCA-37418-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37418-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37418-Gain were set to infantile hypotonia, failure to thrive, mental retardation, autistic features, sleep apnea, and structural cardiovascular anomalies; 610883; characterized by hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay, mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders. Structural cardiovascular anomalies (dilated aortic root, bicommissural aortic valve, atrial/ventricular and septal defects) and sleep disturbance (obstructive and central sleep apnea) are also frequently associated |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37418-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37418-Loss was added Region: ISCA-37418-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37418-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37418-Loss were set to Potocki-Lupski syndrome; hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay particularly cognitive and language deficity, mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders; Smith-Magenis syndrome; Structural cardiovascular anomalies (dilated aortic root, bicommissural aortic valve, atrial/ventricular and septal defects) and sleep disturbance; 182290; moderate intellectual disability, delayed speech and language skills, distinctive facial features, sleep disturbances, and behavioral problems; hypotonia, failure to thrive, mental retardation, pervasive developmental disorders, congenital anomalies; Dental abnormalities |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37421-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37421-Gain was added Region: ISCA-37421-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37421-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37421-Gain were set to 3298277; 3817079 Phenotypes for Region: ISCA-37421-Gain were set to Chromosome 1q21.1 duplication syndrome; ncomplete penetrance and variable expression characterized by macrocephaly, developmental delay, intellectual disability, psychiatric disturbances (autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, schizophrenia, mood disorders) and mild facial dysmorphism (high forehead, hypertelorism). Other associated features include congenital heart defects, hypotonia, short stature, scoliosis; 612475; 1q21.1 microduplication syndrome |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37421-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37421-Loss was added Region: ISCA-37421-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37421-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37421-Loss were set to dysmorphic features; 612474; Moderate mental retardation, microcephaly, cardiac abnormalities, and cataracts; mild to moderate developmental delay |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37423-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37423-Gain was added Region: ISCA-37423-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37423-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37423-Gain were set to 21933911; 23345203 Phenotypes for Region: ISCA-37423-Gain were set to Behavioral problems, cleft lip and/or palate, macrocephaly, and seizures were confirmed as additional features among the new patients, and novel features included neonatal respiratory distress, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), ocular anomalies, balance problems, hypotonia, and hydrocele.; mild to moderate developmental delay, intellectual disability, mild facial dysmorphism (incl. prominent forehead, arched eyebrows, broad nasal bridge, upturned nares, cleft lip and/or palate) and congenital cardiac anomalies (e.g., atrioventricular septal defect). Other reported features include macrocephaly, behavioral abnormalities (e.g., attention deficit disorder), seizures, hypotonia and ocular and digital anomalies (poly/syndactyly); congenital heart disease; 8p23.1 duplication syndrome |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37423-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37423-Loss was added Region: ISCA-37423-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37423-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37423-Loss were set to 23239632; 20969981 Phenotypes for Region: ISCA-37423-Loss were set to prenatal and postnatal growth retardation, low birth weight, mild to moderate intellectual deficit, psychomotor retardation, poor speech, seizures, behavioral problems such as hyperactivity and impulsiveness. Frequent craniofacial abnormalities include microcephaly, high and narrow forehead, broad nasal bridge, epicanthic folds, high arched palate, short neck and low set unusually shaped ears. Furthermore congenital heart defects (atrioventricular, septal defects, pulmonary stenosis), congenital diaphragmatic hernia and in boys cryptorchidism and hypospadias have been frequently reported.; congenital heart defects, microcephaly, psychomotor delay and behavioural problems; hyperactivity, craniofacial abnormalities; 8p23.1 microdeletion syndrome; moderate intellectual disability |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37425-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37425-Gain was added Region: ISCA-37425-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37425-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37425-Gain were set to 23913520; 23599694 Phenotypes for Region: ISCA-37425-Gain were set to Microcephaly, short stature and developmental delay; short stature, microcephaly, learning disability or mild to moderate ID, and distinctive facial features comprising periorbital fullness, short palpebral fissures, a long nose with broad or long nasal tip, a smooth philtrum and a thin upper lip vermilion. Behavioral problems, ocular and minor hand anomalies may be associated. |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37430-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37430-Gain was added Region: ISCA-37430-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37430-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37430-Gain were set to 23813913; 19520700; 19136950 Phenotypes for Region: ISCA-37430-Gain were set to 613215; Chromosome 17p13.3 duplication syndrome; variable psychomotor delay and dysmorphic features; 17q11.2 microduplication syndrome |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37430-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37430-Loss was added Region: ISCA-37430-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37430-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37430-Loss were set to microcephaly, dysgenesis of the corpus callosum, and cerebellar atrophy, as well as neurobehavioral disorders, including delayed development, mental retardation, and attention deficit-hyperactivity disorder. Patients with duplications of YWHAE tended to have macrosomia, facial dysmorphism, and mild developmental delay; growth restriction, craniofacial dysmorphisms, structural abnormalities of brain and cognitive impairment; Chromosome 17p13.3 duplication syndrome; prominent forehead, bitemporal hollowing, short nose with upturned nares, protuberant upper lip, thin vermilion border, and small jaw; Characteristic facies, pre- and post-natal growth retardation; 247200; classic lissencephaly (pachygyria, incomplete or absent gyration of the cerebrum), microcephaly, wrinkled skin over the glabella and frontal suture, prominent occiput, narrow forehead, downward slanting palpebral fissures, small nose and chin, cardiac malformations, hypoplastic male extrenal genitalia, growth retardation, and mental deficiency with seizures and EEG abnormalities; Miller-Dieker lissencephaly syndrome |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37432-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37432-Gain was added Region: ISCA-37432-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37432-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37432-Gain were set to developmental delay, mild to severe intellectual disability, speech delay, seizures, microcephaly, behavioral abnormalities, autism spectrum disorder, eye or vision defects (such as strabismus, astigmatism, amblyopia, cataract, coloboma, and microphthalmia), non-specific dysmorphic features, hypotonia, cardiac and renal anomalies, schizophrenia; Speech and language delay; Seizures (not all); Chromosome 17q12 duplication syndrome; 614526; Behavioural difficulties |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37432-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37432-Loss was added Region: ISCA-37432-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37432-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37432-Loss were set to RCAD syndrome; utero-vaginal atresia; Schizophrenia; 614527; delayed development, intellectual disability; Renal cysts and diabetes syndrome; Autism Spectrum Disorder; Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser (MRKH) syndrome in females; Chromosome 17q12 deletion syndrome; global developmental delay |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37433-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37433-Gain was added Region: ISCA-37433-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37433-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37433-Gain were set to 17250668; 20301749; 18414210 Phenotypes for Region: ISCA-37433-Gain were set to delayed psychomotor development, growth retardation, and/or hypotonia; dysmorphic facial features, cognitive deficits, velopharyngeal insufficiency, congenital heart defects and immunologic derangement; Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome; 608363 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37433-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37433-Loss was added Region: ISCA-37433-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37433-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37433-Loss were set to 15545748; 15889418; 20301696 Phenotypes for Region: ISCA-37433-Loss were set to facial dysmorphic features, high frequency of cardiac defects, including conotruncal defects, prematurity, growth restriction, microcephaly, and mild developmental delay; diaphragmatic hernia; Learning difficulties; 192430; immune deficiency; congenital heart disease; 22q11.2 deletion syndrome; Velocardiofacial syndrome; DiGeorge syndrome; cleft palate, polydactyly; polyhydramnios; 188400; renal anomalies |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37446-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37446-Gain was added Region: ISCA-37446-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37446-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37446-Gain were set to 23044707; 22970919 Phenotypes for Region: ISCA-37446-Gain were set to chromosome 22q11.2 microduplication; heart defects, urogenital abnormalities, velopharyngeal insufficiency with or without cleft palate, and ranging from multiple defects to mild learning difficulties with some individuals being essentially normal; 608363; intellectual disability and congenital abnormalities,Autism |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37446-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37446-Loss was added Region: ISCA-37446-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37446-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37446-Loss were set to cardiac malformations; clefting; neonatal hypocalcemia, which may present as tetany or seizures, due to hypoplasia of the parathyroid glands, and susceptibility to infection due to a deficit of T cells; Velocardiofacial syndrome; DiGeorge syndrome; micrognathia; Hearing deficits |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37434-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37434-Loss was added Region: ISCA-37434-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37434-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37434-Loss were set to 17918734; 22766398; 18245432 Phenotypes for Region: ISCA-37434-Loss were set to posteriorly rotated, low-set, abnormal ears; brachycephaly; epicanthus; heart defects; pointed chin; deep-set eyes; microcephaly; hypotonia; seizures; poor/absent speech; central nervous system anomalies; large anterior fontanels; microbrachycephaly; mental retardation; growth impairment; large, late-closing anterior fontanel; flat nose; nasal bridge; developmental delay; hearing impairment; distinct dysmorphic features; 1p36 deletion syndrome; 607872 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37440-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37440-Loss was added Region: ISCA-37440-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37440-Loss was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for Region: ISCA-37440-Loss were set to 11524703; 18234729; 16385448 Phenotypes for Region: ISCA-37440-Loss were set to mild/moderate mental retardation; facial dysmorphism; Hypotonia-cystinuria syndrome (HCS); 2p21 deletion syndrome; rapid weight gain in late childhood; failure to thrive; growth hormone deficiency; 606407; lactic acidemia; respiratory chain complex IV deficiency; hyperphagia; minor facial dysmorphism; severe somatic and developmental delay; nephrolithiasis; cystinuria; neonatal seizures; hypotonia |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37441-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37441-Loss was added Region: ISCA-37441-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37441-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37441-Loss were set to 15852040; 16319823; 20140962 Phenotypes for Region: ISCA-37441-Loss were set to Potocki-Shaffer syndrome; multiple exostoses; biparietal foramina; intellectual disability; strabismus; minor craniofacial anomalies; myopia; ophthalmologic anomalies; 601224; mental retardation; enlarged anterior fontanel; genital abnormalities in males; parietal foramina; developmental delay |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37443-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37443-Loss was added Region: ISCA-37443-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37443-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37443-Loss were set to . mild to moderate mental retardation, with only slightly dysmorphic facial features that were similar in most patients: long and narrow face, short philtrum, and high nasal bridge. Autism, gait ataxia, chest wall deformity, and long and tapering fingers were noted in at least 2 of the 6 patients. delayed psychomotor development with mild to moderate mental retardation and/or learning disabilities with speech delay. All had low birth weight, microcephaly, high nasal bridge, and short philtrum, and 3 had clinodactyly of the toes. primary pulmonary hypertension, patent ductus arteriosus (PDA), subvalvular aortic stenosis, and gastroesophageal reflux, and required neonatal intensive care for 57 days after birth due to complications of meconium aspiration. He had mild dysmorphic features, including posteriorly rotated ears, shallow orbits, frontal bossing, prominent nose, long thin lip, and broad face. He also had bilateral sandal gap toes, single palmar creases, and bilateral inguinal hernia. However, he was developmentally normal at age 6 months. delayed psychomotor development with delayed waking and poor motor skills, autism with speech delay, mental retardation, and psychiatric disturbances, including aggression, anxiety, hyperactivity, and bipolar disorder with psychosis in 1. Both had dysmorphic features, including high nasal bridge, asymmetric face, and crowded/dysplastic teeth; 1 had micrognathia and epicanthal folds. Both had tapered fingers. 609425; Chromosome 3q29 microdeletion syndrome |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37500-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37500-Loss was added Region: ISCA-37500-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37500-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37500-Loss were set to 23166063; 17847001; 24352913 Phenotypes for Region: ISCA-37500-Loss were set to mild to moderate cognitive deficit; Diamond-Blackfan anemia; intellectual disability; 614294; anemia; congenital diaphragmatic hernia; cryptorchidism in males; severe speech and psychomotor delay; mental retardation; postnatal short stature; behavioral problem; mild dysmorphic feature; developmental delay |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37392-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37392-Gain was added Region: ISCA-37392-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37392-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37392-Gain were set to 26610320 Phenotypes for Region: ISCA-37392-Gain were set to intellectual disability; 609757; behavior problems; abnormal gait and station; cardiovascular disease; phonologic disorders; distinctive facial features; neurologic abnormalities; speech sound disorders |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37397-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37397-Gain was added Region: ISCA-37397-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37397-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37397-Gain were set to 18414210; 22140377; 19193630 Phenotypes for Region: ISCA-37397-Gain were set to seizures; failure to thrive; ADHD; heart defects; speech disturbances; hypernasal speech; hearing impariment; abnormal behaviour; developmental delay; hypotonia; micro- or macrocephaly |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37397-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37397-Loss was added Region: ISCA-37397-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37397-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37397-Loss were set to 21671380; 23765049; 18179902 Phenotypes for Region: ISCA-37397-Loss were set to diaphragmatic hernia; mild skeletal abnormalities; uterine didelphys; 611867; DiGeorge syndrome (DGS); clinodactyly; velocardiofacial syndrome; ADHD; Goldenhar syndrome; prematurity; developmental delay; micropephaly; cardiovascular defects; Seizures; global developmental delay; language delay; prenatal and postnatal growth delay; Hyptonia |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37400-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37400-Gain was added Region: ISCA-37400-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37400-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37400-Gain were set to 21841781; 18184952; 21731881 Phenotypes for Region: ISCA-37400-Gain were set to 614671; intellectual disability; delayed development; autism; specific deficits in speech or language |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37400-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37400-Loss was added Region: ISCA-37400-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37400-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37400-Loss were set to 21841781; 18184952; 20301775 Phenotypes for Region: ISCA-37400-Loss were set to seizures; intellectual disability; Chiari malformations; cerebellar ectopia; 611913; mental retardation; Macrocephaly; developmental delay; autism spectrum disorder (ASD); vertebral anomalies |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37393-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37393-Gain was added Region: ISCA-37393-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37393-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37393-Gain were set to 11693792; 22890013; 22495764 Phenotypes for Region: ISCA-37393-Gain were set to PMID 22890013: variable phenotype including developmental delay, ocular coloboma, preauricular tags/pits, cleft palate, skeletal defects, heart defects, urogenital defect, anal defect, hearing loss, clinodactyly of fifth fingers, umbilical hernia, accessory spleen, strabismus, shortening of the fifth finger. PMID 22495764: Inter and intra individual variability of phenotype, mosaic. PMID 11693792: preauricular skin tags and pits, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, ectopic anus, hypospadias, and hypoplastic left heart syndrome; 115470 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37439-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37439-Gain was added Region: ISCA-37439-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37439-Gain was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for Region: ISCA-37439-Gain were set to 17546640; 20004760; 18047645 Phenotypes for Region: ISCA-37439-Gain were set to 28300815; Chromosome Xq duplication syndrome |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37390-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37390-Loss was added Region: ISCA-37390-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37390-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37390-Loss were set to 11238681; 15635506 Phenotypes for Region: ISCA-37390-Loss were set to 123450; PMID 15635506: characteristic cry, speech delay, facial dysmorphology, and level of mental retardation. PMID 11238681: interstitial deletions and one with a small terminal deletion confirmed the existence of two critical regions, one for dysmorphism and mental retardation in p15.2 and the other for the cat cry in p15.3. Results from one patient permitted the cat cry region to be distally narrowed from D5S13 to D5S731, study supports hypothesis of a separate region in p15.3 for the speech delay |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37394-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37394-Loss was added Region: ISCA-37394-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37394-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37394-Loss were set to 25402011; 23188045 Phenotypes for Region: ISCA-37394-Loss were set to 2q37 deletion syndrome is a condition that can affect many parts of the body. This condition is characterized by weak muscle tone (hypotonia) in infancy, mild to severe intellectual disability and developmental delay, behavioral problems, characteristic facial features, and other physical abnormalities. PMID 23188045 brachydactyly-mental retardation syndrome, Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome, developmental delay and behavioural abnormalities in combination; 600430 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37405-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37405-Loss was added Region: ISCA-37405-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37405-Loss was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for Region: ISCA-37405-Loss were set to 9856524; 15138899; 8852662 Phenotypes for Region: ISCA-37405-Loss were set to juvenile nephronophthisis 1: including growth retardation. Joubert syndrome: multisystem disease characterized by cerebellar vermis hypoplasia with prominent superior cerebellar peduncles (resulting in the 'molar tooth sign,' or MTS, on axial MRI), mental retardation, hypotonia, irregular breathing pattern, and eye movement abnormalities; 266900; 609583 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37406-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37406-Loss was added Region: ISCA-37406-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37406-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37406-Loss were set to 10573006; 16783566 Phenotypes for Region: ISCA-37406-Loss were set to PMID: 10573006 death in infancy, accessory spleens, hypoplastic left heart, abnormal pulmonary lobulation, renal agenesis (patient 1), severe neonatal seizures (patient 2). PMID 16783566: failure to thrive, life-threatening malformations, and/or critical infections, and all died in infancy (5 weeks, 7 months, and 9 months, respectivelyFrom Genetics Home Reference: short stature, moderate to severe intellectual disability, distinctive facial features, and broad thumbs and first toes; 610543 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37408-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37408-Loss was added Region: ISCA-37408-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37408-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37408-Loss were set to 16963482; 22579565; 18245392 Phenotypes for Region: ISCA-37408-Loss were set to PMID: 16963482 idiopathic intellectual disability including moderate to severe intellectual disability, autism/autistic features, microcephaly, structural brain anomalies including cortical dysplasia/pachygyria, renal anomalies (multicystic kidney, hydronephrosis), digital camptodactyly, visual impairment, strabismus, neuromotor deficits, communication and attention impairments, and a distinctive pattern of craniofacial features. Dysmorphic craniofacial features include progressive microcephaly, flat occiput, widened inner canthal distance, small palpebral fissures, ptosis, long and straight eyelashes, broad and high nasal root extending to a widened, prominent nasal tip with elongated, smooth philtrum, rounding of the upper vermillion border and everted lower lips. PMID: 18245392 A 32-year-old, mentally retarded male was referred to our centre for further clinical genetic analysis. He was born to non-consanguineous parents after 42 weeks gestation with a birth weight of 3500 g. He had a healthy older brother. In the neonatal period he was hypotonic and at 8 weeks of age he underwent surgery because of an inguinal hernia with removal of an atrophic right testis. His motor development was severely delayed with sitting at 3.5 years and walking at 5 years of age. Speech was poorly developed, characterised by the usage of only a few words. During infancy an optic nerve hypoplasia was diagnosed, and during childhood he frequently suffered from luxations of the patellae, which required surgery. At the age of 32 years his height is 163 cm (_3 SDS) and head circumference 52.5 cm (_2.5 SDS). He has a narrow receding forehead, widened inner canthal distance of 3.5 cm (90th centile), normal outer canthal distance of 8.5 cm (25th centile), telecanthus, short and down slanting palpebral fissures, epicanthal folds, ptosis, long, straight eyelashes, high nasal bridge, low set large ears, flat philtrum, small mouth with high, narrow palate and retrognathia. The thorax is broad with increased internipple distance and slight gynaecomastia. A recent renal ultrasound revealed multiple cysts in the left, dystrophic kidney and two uncomplicated cysts in the enlarged, right kidney. The patient has a normally sized phallus with absent right testis and small left testis. His hands show a simian crease right and tapering fingers with broad proximal interphalangeal joints. He shows sandal gaps on both flat feet with clinodactyly of the fourth and fifth toes (and more); 612513; PMID: 22579565 severe developmental delay, congenital microcephaly, intractable epilepsy, and renal anomalies, as well as a congenital choledochal cyst which has not been previously reported in other patients with this cytogenetic defect |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37411-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37411-Loss was added Region: ISCA-37411-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37411-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37411-Loss were set to 19289393; 19136953; 18278044 Phenotypes for Region: ISCA-37411-Loss were set to PMID: 19289393 incomplete penetrance for developmental delay, mental retardation, or borderline IQ in most and autistic spectrum disorder (6/14), speech delay, aggressiveness, attention deficit hyperactivity disorder, and other behavioural problems; 612001; PMID: 18278044 mental retardation, epilepsy and variable facial and digital dysmorphisms; PMID: 19136953 idiopathic generalized epilepsy without other features previously associated with 15q13.3 microdeletions, such as intellectual disability, autism or schizophrenia |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37415-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37415-Gain was added Region: ISCA-37415-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37415-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37415-Gain were set to 23637818; 24352232; 21614007 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37415-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37415-Loss was added Region: ISCA-37415-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37415-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37415-Loss were set to 19843651; 18550696; 24246141 Phenotypes for Region: ISCA-37415-Loss were set to PMID: 18550696 Phenotypic variability, common features were identified: mental retardation, microcephaly and epilepsy in three patients, two of these had also short stature, and two other deletion carriers ascertained prenatally presented with cleft lip and midline defects |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37420-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37420-Loss was added Region: ISCA-37420-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37420-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37420-Loss were set to 25217958; 18628315 Phenotypes for Region: ISCA-37420-Loss were set to PMID: 18628315 developmental delay, hypotonia, facial dysmorphisms including a long face, a tubular or pear-shaped nose and a bulbous nasal tip, and a friendly/amiable behaviour, other clinically important features include epilepsy, heart defects and kidney/urologic anomalies; 610443; PMID: 25217958; Koolen-De Vries syndrome 610443 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37424-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37424-Loss was added Region: ISCA-37424-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37424-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37424-Loss were set to 25217958; 20345475; 21248748; 24550761 Phenotypes for Region: ISCA-37424-Loss were set to PMID 20345475 macrocephaly, hypertelorism, and arachnodactyly, and neurodevelopmental delay that includes failure to thrive, hypotonia, and feeding difficulties in the neonatal period, and receptive and expressive language delay with global neurodevelopmental delay after the neonatal period. PMID: 21248748 developmental delay, mainly affecting speech. In addition, macrocephaly, mild facial dysmorphisms, cerebellar anomalies, cardiac defects and congenital breast aplasia; PMID: 25217958 none specified; PMID: 24550761 age-appropriate language development evaluated by a standardized test at an age of 2 years and 3 months. The boy was born with a cleft palate - a feature not present in any of the patients described before, phenotype of patients with an LCR3/4-flanked 10q22.3q23.2 deletion can be rather variable |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37478-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37478-Gain was added Region: ISCA-37478-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37478-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37478-Gain were set to 18374305; 16840569; 9106540 Phenotypes for Region: ISCA-37478-Gain were set to hypotonia and motor delays, intellectual disability, autism spectrum disorder (ASD), and epilepsy including infantile spasms, 608636; chromosome 15q11-q13 duplication syndrome; autism, mental retardation, ataxia, seizures, developmental delays, and behavioral problems |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37404-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37404-Loss was added Region: ISCA-37404-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37404-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37404-Loss were set to 22045295; 7611294 Phenotypes for Region: ISCA-37404-Loss were set to microcephaly; Developmental delay, muscle weakness; Mental retardation; Angelman syndrome; 176270; Prader-Willi syndrome; 105830 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37425-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37425-Loss was added Region: ISCA-37425-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37425-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37425-Loss were set to macrocephaly, overgrowth and advanced bone age; colpocephaly; Sotos syndrome; macrocephaly; 117550; rapid growth, acromegalic features, and a nonprogressive cerebral disorder with mental retardation. High-arched palate and prominent jaw |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37468-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37468-Loss was added Region: ISCA-37468-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37468-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37468-Loss were set to 20485326; 22365943; 23414621 Phenotypes for Region: ISCA-37468-Loss were set to episodes of sudden loss of muscle tone; severe intellectual disability; exiting behavior; short stature; eleveated serotonin levels; autistic features; lip-smacking; hypotonia; stereotypical hand movements |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37486-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37486-Loss was added Region: ISCA-37486-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37486-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37486-Loss were set to 23258348; 19966786; 20808231 Phenotypes for Region: ISCA-37486-Loss were set to developmental delay; 613444; obesity |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37493-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37493-Loss was added Region: ISCA-37493-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37493-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37493-Loss were set to 21800092; 17603806; 22678713 Phenotypes for Region: ISCA-37493-Loss were set to microcephaly; seizures; agenesis of the corpus callosum; intellectual disability; hand and foot anomalies; 612337; non-specific craniofacial anomalies; hypoplasia; psychomotor retardation; hypogenesis of the corpus callosum |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-46295-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-46295-Loss was added Region: ISCA-46295-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-46295-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-46295-Loss were set to 19898479; 20236110; 22775350 Phenotypes for Region: ISCA-46295-Loss were set to seizures; 20236110; mental retardation; 22775350; dysmorphic features; developmental delay; severe epileptic encephalopathy |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37392-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37392-Loss was added Region: ISCA-37392-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37392-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37392-Loss were set to 20301427 Phenotypes for Region: ISCA-37392-Loss were set to 194050; Williams syndrome |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37401-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37401-Loss was added Region: ISCA-37401-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37401-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37401-Loss were set to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome; 194072 |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37429-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37429-Loss was added Region: ISCA-37429-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37429-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37429-Loss were set to 20026556; 14630905 Phenotypes for Region: ISCA-37429-Loss were set to 194190; Wolf-Hirschhorn syndrome |
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| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37478-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37478-Loss was added Region: ISCA-37478-Loss was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37478-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37478-Loss were set to 22045295; 7611294 Phenotypes for Region: ISCA-37478-Loss were set to microcephaly; Developmental delay, muscle weakness; Mental retardation; Angelman syndrome; 176270; Prader-Willi syndrome; 105830 |
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| Intellectual disability | TUBG1 | Sarah Leigh classified TUBG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TUBG1 | Sarah Leigh classified TUBG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TUBG1 | Sarah Leigh marked gene: TUBG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GTPBP2 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | IRF2BPL | Konstantinos Varvagiannis edited their review of gene: IRF2BPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PIGH | Zornitza Stark reviewed gene: PIGH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | IGF1R | Louise Daugherty classified IGF1R as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NRXN2 | Louise Daugherty classified NRXN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NRXN2 | Louise Daugherty commented on gene: NRXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | BCL11B | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CUX2 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: CUX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RORA | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PACS2 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FBXO11 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SYT1 | Louise Daugherty classified SYT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SYT1 | Louise Daugherty commented on gene: SYT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SYT1 | Louise Daugherty edited their review of gene: SYT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CCDC8 | Louise Daugherty reviewed gene: CCDC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CDKN1C | Louise Daugherty edited their review of gene: CDKN1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | IRF2BPL | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | LNPK | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ADPRHL2 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SYT1 | Zornitza Stark reviewed gene: SYT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TBC1D7 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: TBC1D7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TBC1D7 | Konstantinos Varvagiannis edited their review of gene: TBC1D7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TUBG1 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GPHN | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: GPHN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MNX1 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: MNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MTO1 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: MTO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ALX4 | Louise Daugherty edited their review of gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATP6AP2 | Louise Daugherty classified ATP6AP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATP6AP2 | Louise Daugherty commented on gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CA2 | Louise Daugherty commented on gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CA2 | Louise Daugherty edited their review of gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KIF2A | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GABBR2 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: GABBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | HERC2 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: HERC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ASNS | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TBC1D7 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GPT2 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GABRB2 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CNOT3 | Louise Daugherty classified CNOT3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | COQ5 | Louise Daugherty classified COQ5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | COQ5 | Louise Daugherty classified COQ5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ERLIN2 | Louise Daugherty classified ERLIN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ERLIN2 | Louise Daugherty reviewed gene: ERLIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | COQ5 | Louise Daugherty edited their review of gene: COQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | EDNRB | Louise Daugherty commented on gene: EDNRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | EIF4A3 | Louise Daugherty classified EIF4A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | EIF4A3 | Louise Daugherty commented on gene: EIF4A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | EIF4A3 | Louise Daugherty commented on gene: EIF4A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GBA | Louise Daugherty edited their review of gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GSPT2 | Louise Daugherty edited their review of gene: GSPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | HNRNPU | Louise Daugherty commented on gene: HNRNPU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | HNRNPK | Louise Daugherty classified HNRNPK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | HNRNPK | Louise Daugherty edited their review of gene: HNRNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DPF2 | Louise Daugherty classified DPF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DPF2 | Louise Daugherty commented on gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DPF2 | Louise Daugherty reviewed gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | IGF1R | Louise Daugherty edited their review of gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | IGF1R | Louise Daugherty edited their review of gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | IGF1R | Louise Daugherty commented on gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DPF2 | Rachel Jones reviewed gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NRXN2 | Louise Daugherty edited their review of gene: NRXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NRXN1 | Louise Daugherty reviewed gene: NRXN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATP1A3 | Louise Daugherty classified ATP1A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | APTX | Louise Daugherty classified APTX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ALS2 | Louise Daugherty classified ALS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ALS2 | Louise Daugherty classified ALS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty classified PCGF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty commented on gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty classified PRRT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty commented on gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty commented on gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATP1A3 | Louise Daugherty reviewed gene: ATP1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATL1 | Louise Daugherty classified ATL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATL1 | Louise Daugherty classified ATL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ASS1 | Louise Daugherty classified ASS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | APTX | Louise Daugherty reviewed gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ALS2 | Louise Daugherty edited their review of gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNAI1 | Louise Daugherty classified GNAI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KCNQ5 | Louise Daugherty classified KCNQ5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KCNQ5 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KCNQ3 | Louise Daugherty classified KCNQ3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MSL3 | Louise Daugherty classified MSL3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MSL3 | Louise Daugherty commented on gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MSL3 | Louise Daugherty edited their review of gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GRIA2 | Louise Daugherty classified GRIA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ORC4 | Louise Daugherty commented on gene: ORC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ORC4 | Louise Daugherty edited their review of gene: ORC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ORC6 | Louise Daugherty commented on gene: ORC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ORC6 | Louise Daugherty reviewed gene: ORC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty classified PCGF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty commented on gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty classified PCGF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty reviewed gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PDGFRB | Louise Daugherty classified PDGFRB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PDGFRB | Louise Daugherty edited their review of gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PDGFRB | Louise Daugherty edited their review of gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PGM3 | Louise Daugherty classified PGM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NAA15 | Louise Daugherty classified NAA15 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NAA15 | Louise Daugherty edited their review of gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD1B | Louise Daugherty commented on gene: SETD1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD1B | Louise Daugherty classified SETD1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD1B | Louise Daugherty commented on gene: SETD1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RBBP8 | Louise Daugherty classified RBBP8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RBBP8 | Louise Daugherty edited their review of gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RANBP2 | Louise Daugherty classified RANBP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RANBP2 | Louise Daugherty edited their review of gene: RANBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RANBP2 | Louise Daugherty commented on gene: RANBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty commented on gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty edited their review of gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty edited their review of gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty edited their review of gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty edited their review of gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty commented on gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Louise Daugherty reviewed gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PTPN23 | Louise Daugherty classified PTPN23 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PTPN23 | Louise Daugherty commented on gene: PTPN23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | QRICH1 | Louise Daugherty classified QRICH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RANBP2 | Louise Daugherty reviewed gene: RANBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RBBP8 | Louise Daugherty classified RBBP8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RNF125 | Louise Daugherty classified RNF125 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RNF125 | Louise Daugherty commented on gene: RNF125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SCN3A | Louise Daugherty classified SCN3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SCN3A | Louise Daugherty commented on gene: SCN3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SDCCAG8 | Louise Daugherty classified SDCCAG8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARV1 | Louise Daugherty classified ARV1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARV1 | Louise Daugherty classified ARV1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARV1 | Louise Daugherty edited their review of gene: ARV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | LYST | Louise Daugherty edited their review of gene: LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD1B | Louise Daugherty edited their review of gene: SETD1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD1B | Louise Daugherty classified SETD1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD1B | Louise Daugherty classified SETD1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NLRP3 | Louise Daugherty reviewed gene: NLRP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | LYST | Louise Daugherty commented on gene: LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | LYST | Louise Daugherty edited their review of gene: LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARV1 | Louise Daugherty classified ARV1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARV1 | Louise Daugherty reviewed gene: ARV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC22A5 | Louise Daugherty classified SLC22A5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC22A5 | Louise Daugherty edited their review of gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC25A20 | Louise Daugherty classified SLC25A20 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC25A20 | Louise Daugherty edited their review of gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TCF20 | Louise Daugherty commented on gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | THAP1 | Louise Daugherty classified THAP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | THAP1 | Louise Daugherty commented on gene: THAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TIMM8A | Louise Daugherty classified TIMM8A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TIMM8A | Louise Daugherty edited their review of gene: TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | LYST | Sarah Leigh reviewed gene: LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARV1 | Sarah Leigh reviewed gene: ARV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KCNQ3 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNQ3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNAI1 | Zornitza Stark reviewed gene: GNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CNOT3 | Zornitza Stark reviewed gene: CNOT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRIM37 | Louise Daugherty edited their review of gene: TRIM37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRIM37 | Louise Daugherty classified TRIM37 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | VPS53 | Louise Daugherty classified VPS53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD2 | Louise Daugherty commented on gene: SETD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD2 | Louise Daugherty classified SETD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD2 | Louise Daugherty commented on gene: SETD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC22A5 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC25A12 | Louise Daugherty classified SLC25A12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC25A20 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC35A1 | Louise Daugherty edited their review of gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC45A1 | Louise Daugherty classified SLC45A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SPECC1L | Louise Daugherty classified SPECC1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SPECC1L | Louise Daugherty reviewed gene: SPECC1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SRPX2 | Louise Daugherty classified SRPX2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SRPX2 | Louise Daugherty edited their review of gene: SRPX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SSR4 | Louise Daugherty classified SSR4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SSR4 | Louise Daugherty commented on gene: SSR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SSR4 | Louise Daugherty commented on gene: SSR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TAF6 | Louise Daugherty classified TAF6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TBC1D23 | Louise Daugherty classified TBC1D23 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TBC1D23 | Louise Daugherty commented on gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TCF20 | Louise Daugherty edited their review of gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TCF20 | Louise Daugherty commented on gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TGDS | Louise Daugherty classified TGDS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TGDS | Louise Daugherty classified TGDS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TGDS | Louise Daugherty edited their review of gene: TGDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | THAP1 | Louise Daugherty reviewed gene: THAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TIMM8A | Louise Daugherty reviewed gene: TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TNIK | Louise Daugherty classified TNIK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRAPPC6B | Louise Daugherty classified TRAPPC6B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRAPPC6B | Louise Daugherty commented on gene: TRAPPC6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRAPPC6A | Louise Daugherty classified TRAPPC6A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRAPPC6A | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRIM37 | Louise Daugherty classified TRIM37 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRIM37 | Louise Daugherty reviewed gene: TRIM37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | UNC13A | Louise Daugherty classified UNC13A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | VPS53 | Louise Daugherty classified VPS53 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | VPS53 | Louise Daugherty commented on gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | VPS53 | Louise Daugherty commented on gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | WDFY3 | Louise Daugherty classified WDFY3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | WDR26 | Louise Daugherty classified WDR26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ZBTB24 | Louise Daugherty classified ZBTB24 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CACNA1G | Louise Daugherty reviewed gene: CACNA1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | STRADA | Louise Daugherty classified STRADA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | STRADA | Louise Daugherty commented on gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RTN4IP1 | Louise Daugherty classified RTN4IP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC35A1 | Louise Daugherty commented on gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC35A1 | Louise Daugherty classified SLC35A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | WDR4 | Louise Daugherty classified WDR4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CTGF | Louise Daugherty commented on gene: CTGF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CTGF | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | STX3 | Louise Daugherty commented on gene: STX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | STX3 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TSPAN8 | Louise Daugherty commented on gene: TSPAN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TSPAN8 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ELK1 | Louise Daugherty commented on gene: ELK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MACC1 | Louise Daugherty commented on gene: MACC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MACC1 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GRIA2 | Louise Daugherty classified GRIA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | OSGEP | Helen Brittain marked gene: OSGEP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | OSGEP | Helen Brittain classified OSGEP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | OSGEP | Helen Brittain classified OSGEP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | OSGEP | Helen Brittain classified OSGEP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | OSGEP | Helen Brittain Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ITCH | Louise Daugherty classified ITCH as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMPD4 | Arianna Tucci Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMPD4 | Arianna Tucci Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | WASF1 | Louise Daugherty classified WASF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | WASF1 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ASH1L | Louise Daugherty classified ASH1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ZBTB24 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | WDR26 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | WDFY3 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | VPS53 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | UNC13A | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRAPPC6B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TNIK | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TBC1D23 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TAF6 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SSR4 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SPECC1L | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC25A12 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SETD1B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SCN3A | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RNF125 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RBBP8 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PTPN23 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PPP3CA | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PPP1R15B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PIGY | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PIGW | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PIGC | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCLO | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PBX1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NDUFAF5 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MTFMT | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MEIS2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KMT5B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KLHL7 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KIF14 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KCTD3 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ITPA | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ISCA2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | INTS8 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | INTS1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | HERC2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | HEPACAM | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GTF3C3 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GRIA4 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GEMIN4 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FIBP | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DPM2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DOCK3 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CWC27 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CSNK2B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CNTN3 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CHKB | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CDC42 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CCDC88A | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | AP1S1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | C12orf4 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | BRF1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | BPTF | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | BCKDK | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARV1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRIM37 | Zornitza Stark reviewed gene: TRIM37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TIMM8A | Zornitza Stark reviewed gene: TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | THAP1 | Zornitza Stark reviewed gene: THAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TGDS | Zornitza Stark reviewed gene: TGDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TCF20 | Zornitza Stark reviewed gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC45A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC45A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC35A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC25A20 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SLC22A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SDCCAG8 | Zornitza Stark reviewed gene: SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RANBP2 | Zornitza Stark reviewed gene: RANBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CACNA1G | Sarah Leigh classified CACNA1G as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CACNA1G | Sarah Leigh classified CACNA1G as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CACNA1G | Sarah Leigh classified CACNA1G as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARCN1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | QRICH1 | Zornitza Stark reviewed gene: QRICH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRRT2 | Zornitza Stark reviewed gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PGM3 | Zornitza Stark reviewed gene: PGM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PDGFRB | Zornitza Stark reviewed gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Zornitza Stark commented on gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Zornitza Stark reviewed gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ORC6 | Zornitza Stark reviewed gene: ORC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ORC4 | Zornitza Stark reviewed gene: ORC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NRXN2 | Zornitza Stark reviewed gene: NRXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NAA15 | Zornitza Stark reviewed gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MSL3 | Zornitza Stark reviewed gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KIF5A | Zornitza Stark reviewed gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | KCNQ5 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | IGF1R | Zornitza Stark reviewed gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | HNRNPK | Zornitza Stark reviewed gene: HNRNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GSPT2 | Zornitza Stark reviewed gene: GSPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GBA | Zornitza Stark reviewed gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FGFR1 | Zornitza Stark reviewed gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | EIF4A3 | Zornitza Stark reviewed gene: EIF4A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | EDNRB | Zornitza Stark reviewed gene: EDNRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SRPX2 | Andrew Douglas reviewed gene: SRPX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | COQ5 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CISD2 | Zornitza Stark reviewed gene: CISD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CDT1 | Zornitza Stark reviewed gene: CDT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CDKN1C | Zornitza Stark reviewed gene: CDKN1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CCDC8 | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CA2 | Zornitza Stark reviewed gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATP6AP2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATP1A3 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ASS1 | Zornitza Stark reviewed gene: ASS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ASH1L | Zornitza Stark reviewed gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | APTX | Zornitza Stark reviewed gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ALX4 | Zornitza Stark reviewed gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ALS2 | Zornitza Stark reviewed gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SPATA5 | Louise Daugherty classified SPATA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SPATA5 | Rachel Jones classified SPATA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SPATA5 | Rachel Jones classified SPATA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SPATA5 | Rachel Jones reviewed gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SRPX2 | Sarah Leigh classified SRPX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SRPX2 | Sarah Leigh classified SRPX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SRPX2 | Sarah Leigh classified SRPX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FMR1 | Ellen McDonagh commented on STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FMR1 | Ellen McDonagh commented on STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CSTB | Ellen McDonagh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ATXN7 | Ellen McDonagh commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PPP2R2B | Ellen McDonagh commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FMR1 | Arianna Tucci classified FMR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FMR1 | Arianna Tucci classified FMR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FMR1 | Arianna Tucci classified FMR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FMR1 | Arianna Tucci classified FMR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FMR1 | Arianna Tucci classified FMR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FMR1 | Arianna Tucci classified FMR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FMR1 | Arianna Tucci classified FMR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TLK2 | Ellen McDonagh classified TLK2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PPP2R2B | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DMPK | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | C9orf72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||